A8V - A8V

A8V точечная мутация на Тропонин С (cTNC), что приводит к гипертрофическая кардиомиопатия. Скоординированное сокращение сердечной мышцы регулируется комплексом тропонина на тонкой нити (тропонин С, связывающий кальций, тропонин Т что играет роль с тропомиозин, и тропонин I который обладает ингибирующим действием, аннулирующим активность S1-АТФазы в присутствии тропомиозина и тропонина и в отсутствие Ca2+).[1][2] Эта мутация определяется заменой аланина на валин в нуклеотиде 23 с C на T.[3] У пациентов с этим типом мутации толщина стенки левого желудочка составляет около 18 мм, тогда как обычно эта толщина составляет 12 мм.[3][4] Кроме того, A8V влияет на Ca2+ аффинность связывания по сравнению с нормальным генотипом и повышенная чувствительность при развитии силы.[4]

Рекомендации

  1. ^ Оцуки, Ивао; Моримото, Сачио (апрель 2008 г.). «Тропонин: регуляторные функции и нарушения». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 369 (1): 62–73. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.11.187. PMID  18154728.
  2. ^ Соларо, Р. Джон; Rosevear, Пол; Кобаяси, Томоёси (апрель 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в управлении сокращением и расслаблением сердечной мышцы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 369 (1): 82–87. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. ЧВК  2365727. PMID  18162178.
  3. ^ а б Калива, Афанасия; Parthenakis, Fragiskos I .; Marketou, Maria E .; Контараки, Джоанна Э .; Вардас, Панос Э. (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток. 35 (2): 161–178. Дои:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN  0142-4319. PMID  24744096.
  4. ^ а б Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С .; Джонс, Мишель А .; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж .; Поттер, Джеймс Д. (10.07.2009). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией». Журнал биологической химии. 284 (28): 19090–19100. Дои:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN  0021-9258. ЧВК  2707221. PMID  19439414.