Синдром AREDYLD - Википедия - AREDYLD syndrome

Синдром AREDYLD
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром AREDYLD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

AREDYLD расшифровывается как акральная почечная эктодермальная дисплазия липоатрофический диабет. AREDLYD относится к категории редкое заболевание, что означает, что от него страдают менее 200 000 человек в Американец численность населения в любой момент времени.

Он был охарактеризован в 1983 году.[1] Второй случай был выявлен в 1992 году.[2]

Рекомендации

  1. ^ Пинейро М., Фрейре-Майя Н., Чотар-Фрейре-Майя Э., Араужо Л., Либерман Б. (1983). «AREDYLD: синдром, сочетающий дефект акроренального поля, эктодермальную дисплазию, липоатрофический диабет и другие проявления». Am J Med Genet. 16 (1): 29–33. Дои:10.1002 / ajmg.1320160106. PMID  6638067.
  2. ^ Бреслау-Сидериус Э, Тоонстра Дж, Баарт Дж, Коппешар Х, Маассен Дж, Бимер Ф (1992). «Эктодермальная дисплазия, липоатрофия, сахарный диабет и амастия: второй случай синдрома AREDYLD». Am J Med Genet. 44 (3): 374–7. Дои:10.1002 / ajmg.1320440321. PMID  1488989.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы