Отсутствие ягодичной мышцы - Absence of gluteal muscle

Врожденный отсутствие ягодичная мышца был описан в 1976 году как встречающийся у брата и сестры без ягодичные мышцы и с spina bifida occulta. Считалось, что это вызвано аутосомно-рецессивным ген.

Был случай 28-месячного ребенка с почечной эктопией, у которого было отсутствие ягодичной мышцы и оккультной расщелины позвоночника. Это единственный подтвержденный случай отсутствия ягодичной мышцы без расщелины позвоночника.[1]

Рекомендации

  1. ^ Vigo, G .; Тольдо, I .; De Grandis, D .; Beltrame, V .; Sartori, S .; Суппей, А. (01.05.2015). «PP09.14 - 2843: Врожденное отсутствие ягодичных мышц без Spina bifida occulta: первое сообщение о клиническом случае». Европейский журнал детской неврологии. Тезисы докладов 11-го Конгресса EPNS. 19: S68 – S69. Дои:10.1016 / S1090-3798 (15) 30226-9. ISSN  1090-3798.
  • Карневале А, дель Кастильо V, Сотилло АГ, Ларрондо Дж. (1976). «Врожденное отсутствие ягодичных мышц. Отчет двух братьев и сестер». Clin Genet. 10 (3): 135–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1976.tb00025.x. PMID  786514.