Синдром Олдреда - Википедия - Aldred syndrome

Синдром Альдреда
Другие именаПигментный ретинит и умственная отсталость из-за микроделеции Xp11.3

Синдром Альдреда является Х-сцепленный рецессивный генетическое расстройство. Он в основном характеризуется формой умственная отсталость и пигментный ретинит. В синдром был впервые описан генетик Мишела Олдред в 1994 году.[1]

Причина

Синдром Олдреда вызывается удаление на p11.3 области Х-хромосома.[2]

Рекомендации

  1. ^ Aldred, M. A .; Сухой, К. Л .; Knight-Jones, E.B .; Hardwick, L.J .; Teague, P.W .; Lester, D. H .; Brown, J .; Spowart, G .; Карозерс, А. Д. (ноябрь 1994 г.). «Генетический анализ родственников с Х-сцепленным умственным недостатком и пигментным ретинитом». Американский журнал генетики человека. 55 (5): 916–922. ISSN  0002-9297. ЧВК  1918325. PMID  7977353.
  2. ^ «Запись OMIM - № 300578 - СИНДРОМ УДАЛЕНИЯ ХРОМОСОМ Xp11.3». omim.org. Получено 2019-04-28.

внешняя ссылка

Классификация