Контрактурная алопеция синдром умственной отсталости карликовость - Alopecia contractures dwarfism mental retardation syndrome

Контрактурная алопеция синдром умственной отсталости карликовость
Другие именаАлопеция-контрактуры-карликовость-синдром умственной отсталости
СпециальностьНеврология, генетическое заболевание

Контрактурная алопеция синдром умственной отсталости карликовость или же (Синдром умственной отсталости ACD) является нарушением развития, которое в основном вызывает облысение и карликовость в комбинации с Интеллектуальная недееспособность; скелетный аномалии, кариес и близорукость также типичны.[1]

Синдром умственной отсталости ACD был впервые описан в 1980 г. Альберт Шинцель и с тех пор в мире было выявлено лишь несколько случаев. В то время доктор Шинцель не сделал вывод о наследственной структуре этого синдрома, но сходство между случаями, зарегистрированными к 2000 году, похоже, предполагает аутосомный или же х-связанный рецессивный по наследству или, возможно, доминирующий мутация вызванный мозаика как причины этого синдрома.[2]

Рекомендации

  1. ^ "Алопеция-контрактура-карликовость-синдром умственной отсталости | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". Национальные институты здравоохранения США. Получено 18 ноября 2016.
  2. ^ Мирослав Думич, Марияна Цвитанович, Ясенка Илле, Кристина Потоцки: синдром низкого роста, умственная отсталость, микроцефалия, эктодермальная дисплазия и множественные аномалии скелета, Американский журнал медицинской генетики AJMG, том 93, 3 июля 2000 г .; Резюме по онлайн-библиотеке Wiley [1]

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы