Эндрю Синглтон - Википедия - Andrew Singleton

Эндрю Синглтон, генетик человека

Эндрю Б. Синглтон Британский нейрогенетик, в настоящее время работает в США. Он родился в Гернси, Нормандские острова в 1972 году, где он жил до 18 лет. Среднее образование получил в Grammar School Гернси. Он получил диплом первого класса по прикладной физиологии в Сандерлендский университет и его докторскую степень по неврологии из Университет Ньюкасл-апон-Тайн где он изучал генетику Болезнь Альцгеймера и другие деменции в Совет медицинских исследований (MRC) Отделение нейрохимической патологии. Он переехал в Соединенные Штаты в 1999 году, где начал работать в клинике Майо в Джексонвилле, Флорида, изучая генетические основы болезнь Паркинсона, атаксия, и дистония. Он перешел в Национальный институт здоровья в 2001 году, чтобы возглавить недавно созданное подразделение молекулярной генетики в лаборатории нейрогенетики. В 2006 году он занял должность заведующего лабораторией нейрогенетики и стал выдающимся исследователем Национального института здравоохранения США по очной программе в Национальный институт старения (NIA) в 2017 году. В 2020 году он ушел с поста начальника лаборатории нейрогенетики и стал исполняющим обязанности директора недавно сформированного Центра болезни Альцгеймера и родственных деменций при NIA.

Достижения

Доктор Синглтон наиболее известен своей работой, направленной на понимание генетической этиологии болезни Паркинсона. Его первая известная работа описывала открытие тройной мутации альфа-синуклеин ген, вызывающий тяжелую, раннюю форму болезни Паркинсона.[1] Год спустя он возглавил группу, которая первой идентифицировала мутации в LRRK2 ген как причина семейной болезни Паркинсона, а также более распространенной, спорадической болезни Паркинсона.[2] С тех пор его лаборатория больше сосредоточилась на сложной генетике болезни Паркинсона, описав более 90 общих генетических факторов риска этого заболевания.[3][4][5] Помимо работы с болезнью Паркинсона и другими неврологическими расстройствами, его лаборатория имеет активные исследовательские программы по изучению генетического разнообразия и последствий генетических изменений, особенно в контексте мозга и старения, с использованием системная биология -основанные подходы.[6][7][8] На сегодняшний день им опубликовано более 600 научных статей.

Награды и награды

  • Премия Boehringer Mannheim за исследования в 2005 г.
  • Премия Аннемари Оппрехт в 2008 году
  • Премия директоров NIH в 2008 и 2016 годах
  • Первый лауреат премии Джея ван Андела за выдающиеся достижения в исследованиях болезни Паркинсона, представленной на Институт Ван Андела в 2012
  • В 2017 году присвоено звание выдающегося исследователя Национального института здравоохранения.
  • Премия Американской академии неврологии за двигательные расстройства за заслуги в 2017 году
  • Почетный доктор наук Университет Сандерленда в 2017 году
  • Премия директоров NIA за наставничество в 2019 году
  • Премия Роберта А. Прицкера за лидерство в исследованиях болезни Паркинсона
  • Он является членом редакционных коллегий журналов Brain, Lancet Neurology, Neurogenetics, Journal of Parkinson's Disease, Journal of Huntington's Disease, NPJ Parkinson's Disease и Neurodegenerative Diseases.
  • Он является заместителем редактора отдела генетики в журналах Brain, npj Parkinson's Disease и Movement Disorders.
  • Научно-консультативный совет Ассоциация деменции с тельцами Леви

Рекомендации

  1. ^ Синглтон, А. Б .; Фаррер, М; Джонсон, Дж; Синглтон, А; Гаага, S; Качергус, Дж; Хулихан, М; Пеуралинна, Т; и другие. (2003). «Трипликация локуса α-синуклеина вызывает болезнь Паркинсона». Наука. 302 (5646): 841. Дои:10.1126 / science.1090278. PMID  14593171. S2CID  85938327.[неосновной источник необходим ]
  2. ^ Пайсан-Руиз, Коро; Джайн, шушант; Эванс, Э. Уитни; Гилкс, Уильям П .; Симон, Хавьер; Ван дер Брюг, Марсель; Де Мунайн, Адольфо Лопес; Апарисио, Сильвия; и другие. (2004). «Клонирование гена, содержащего мутации, которые вызывают болезнь Паркинсона, связанную с PARK8». Нейрон. 44 (4): 595–600. Дои:10.1016 / j.neuron.2004.10.023. PMID  15541308. S2CID  16688488.[неосновной источник необходим ]
  3. ^ Симон-Санчес, Хавьер; Шульте, Клаудиа; Бюстгальтеры Jose M; Шарма, Ману; Гиббс, Дж. Рафаэль; Берг, Даниэла; Пайсан-Руис, Коро; Лихтнер, Питер; и другие. (2009). «Полногеномное ассоциативное исследование выявляет генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона». Природа Генетика. 41 (12): 1308–12. Дои:10,1038 / нг.487. ЧВК  2787725. PMID  19915575.[неосновной источник необходим ]
  4. ^ Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона; Nalls, M. A .; Plagnol, V .; Hernandez, D.G .; Шарма, М .; Sheerin, U. M .; Саад, М .; Simón-Sánchez, J .; Schulte, C .; Lesage, S .; Sveinbjörnsdóttir, S .; Стефанссон, К .; Мартинес, М .; Харди, Дж .; Heutink, P .; Brice, A .; Гассер, Т .; Синглтон, А. Б .; Вуд, Н. У. (2011). «Вменение вариантов последовательности для идентификации генетических рисков болезни Паркинсона: метаанализ полногеномных ассоциативных исследований». Ланцет. 377 (9766): 641–9. Дои:10.1016 / S0140-6736 (10) 62345-8. ЧВК  3696507. PMID  21292315.
  5. ^ Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона (IPDGC); Консорциум Wellcome Trust Case Control 2 (WTCCC2) (2011 г.). Гибсон, Грег (ред.). «Двухэтапный мета-анализ определяет несколько новых локусов болезни Паркинсона». PLOS Genetics. 7 (6): e1002142. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002142. ЧВК  3128098. PMID  21738488.
  6. ^ Якобссон, Маттиас; Scholz, Sonja W .; Шит, Пол; Гиббс, Дж. Рафаэль; Vanliere, Jenna M .; Фунг, Хон-Чунг; Szpiech, Zachary A .; Дегнан, Джеймс Х .; и другие. (2008). «Генотип, гаплотип и вариация числа копий в человеческих популяциях во всем мире» (PDF). Природа. 451 (7181): 998–1003. Дои:10.1038 / природа06742. HDL:2027.42/62552. PMID  18288195. S2CID  11074384.[неосновной источник необходим ]
  7. ^ Гиббс, Дж. Рафаэль; Van Der Brug, Marcel P .; Hernandez, Dena G .; Трейнор, Брайан Дж .; Nalls, Michael A .; Лай, Шиао-Линь; Арепалли, Сампат; Диллман, Аллисса; и другие. (2010). Флинт, Джонатан (ред.). «Существует множество локусов количественных признаков для метилирования ДНК и экспрессии генов в мозге человека». PLOS Genetics. 6 (5): e1000952. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000952. ЧВК  2869317. PMID  20485568.
  8. ^ Hernandez, D.G .; Nalls, M. A .; Gibbs, J. R .; Arepalli, S .; Van Der Brug, M .; Chong, S .; Мур, М .; Longo, D. L .; и другие. (2011). «Отчетливые изменения метилирования ДНК сильно коррелируют с хронологическим возрастом человеческого мозга». Молекулярная генетика человека. 20 (6): 1164–72. Дои:10,1093 / hmg / ddq561. ЧВК  3043665. PMID  21216877.