Синдром Бера - Behr syndrome

Синдром Бера
Другие именаАтрофия зрительного нерва в раннем детстве, связанная с атаксией, спастичностью, умственной отсталостью и потерей чувствительности заднего столба
Autorecessive.svg
Синдром Бера имеет аутосомно-рецессивный характер наследование.

Синдром Бера характеризуется ранним началом оптика атрофия с спиноцеребеллярный дегенерация, приводящая к атаксия, пирамидные признаки, периферические невропатия и задержка развития.[1][2]

Хотя это аутосомно-рецессивное заболевание, гетерозиготы может по-прежнему проявляться значительно ослабленными симптомами.[3] Также сообщается об аутосомно-доминантном наследовании в семье.[4] Недавно также описан вариант мутации OPA1 с фенотипическим проявлением, подобным синдрому Бера.[5] В некоторых зарегистрированных случаях были обнаружены мутации в генах OPA1, OPA3 или C12ORF65, которые являются известными причинами чистой атрофии зрительного нерва или атрофии зрительного нерва, осложненной двигательным расстройством.[6]

Признаки и симптомы

Начало : Раннее детство

Прогресс: Хронический прогрессирующий

Клинический: Синдром мозжечковой атаксии плюс / синдром оптической атрофии плюс

Окуляр: Атрофия зрительного нерва, нистагм, скотома и двусторонний ретробульбарный неврит.

Другой: Умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности заднего столба. В некоторых случаях тремор.[7]

Скелетно-мышечный

Контрактуры, нижние конечности, контрактуры ахиллова сухожилия, контрактуры подколенных сухожилий, контрактуры длинных приводящих мышц[8]

Системный

Гипогонадотропный гипогонадизм.[9]

Генетика

Синдром Бера - это аутосомно-рецессивный что означает, что дефектный ген находится на аутосом и две копии гена - по одной унаследованной от каждого родителя - должны родиться с этим заболеванием. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. Сообщается также об аутосомно-доминантном наследовании.[4]

Сложные гетерозиготные мутации в Ген OPA1 были сообщил.[5][10] Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, о которой ранее сообщалось у пациентов с нейродегенерация, связанная с белками митохондриальной мембраны (MPAN) вариант нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA).[6]

Патология

Вскрытие одной из сестер с синдромом Бера показало центральную атрофию зрительных нервов и полное нарушение нормального ламинарного рисунка латерального коленчатого ядра, выпадение нейронов и глиоз. Было много аксональные сфероиды в нейропиле. Подобные сфероиды с потерей клеток и глиозом наблюдались также в других ядрах таламуса и, реже, в паллиде.[11]

Диагностика

Диагноз подозревается клинически, семейный анамнез, нейровизуализация и генетическое исследование помогают подтвердить синдром Бера.[нужна цитата ]

Нейровизуализация

Диффузные симметричные аномалии белого вещества были продемонстрированы магнитно-резонансная томография (МРТ) предполагая, что синдром Бера может представлять собой расстройство белого вещества, связанное с неизвестной биохимической аномалией.[12]

Уход

Лечение этого состояния - поддерживающее.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ синд / 3048 в Кто это назвал?
  2. ^ Бер С (1909). "Die komplizierte, hereditär-familiäre Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomkompleks". Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 47: 138–60.
  3. ^ Ван Богерт, Л. (1942). "Премьерное наблюдение анатомо-клиники оптической семейной наследственности Бера". Бык. Акад. Рой. Med. Бельг.
  4. ^ а б Felicio, Andre C .; Годейро-Жуниор, Клецио; Альберто, Лучианна Дж .; Пинто, Алин П. М .; Саллум, Джулиана М. Ф .; Teive, Helio G .; Барсоттини, Орландо Г. П. (1 января 2008 г.). «Семейный синдром Бера подобный фенотипу с аутосомно-доминантным наследованием». Паркинсонизм и связанные с ним расстройства. 14 (4): 370–372. Дои:10.1016 / j.parkreldis.2007.08.008. ISSN  1353-8020. PMID  17977780.
  5. ^ а б Марелли, Сесилия; Амати-Бонно, Патриция; Рейнье, Паскаль; Лайет, Валери; Лайет, Антуан; Стеванин, Джованни; Бриссо, Этьен; Бонно, Доминик; Дурр, Александра (01.04.2011). «Гетерозиготные мутации OPA1 при синдроме Бера». Мозг. 134 (Pt 4): e169, ответ автора e170. Дои:10.1093 / мозг / awq306. ISSN  1460-2156. PMID  21112924.
  6. ^ а б Клеффнер, Илка; Весслинг, Кэролайн; Гесс, Буркхард; Корсукевиц, Катарина; Аллкемпер, Томас; Ширмахер, Аня; Янг, Питер; Сендерек, Ян; Husstedt, Ingo W. (2015-10-15). «Синдром Бера с гомозиготной мутацией C19ORF12». Журнал неврологических наук. 357 (1–2): 115–118. Дои:10.1016 / j.jns.2015.07.009. ISSN  1878-5883. PMID  26187298. S2CID  30246467.
  7. ^ Schramm, P .; Scheihing, M .; Rasche, D .; Тронье, В. М. (01.06.2005). «Вариант синдрома Бера с тремором, леченный стимуляцией VIM». Acta Neurochirurgica. 147 (6): 679–683, обсуждение 683. Дои:10.1007 / s00701-005-0508-4. ISSN  0001-6268. PMID  15770348. S2CID  22966348.
  8. ^ Копельович, Л .; Кац, К .; Арбель, Н .; Harries, N .; Бар-Он, Э .; Судри, М. (2001-08-01). «Деформации опорно-двигательный аппарат при синдроме Behr». Журнал детской ортопедии. 21 (4): 512–514. Дои:10.1097/01241398-200107000-00018. ISSN  0271-6798. PMID  11433166.
  9. ^ Альфаро, Хосе Дж .; Апарисио, Мануэль; Кинтана, Алисия; Баррио, Ракель (25 мая 2002). «[Синдром Бера и гипергонадотропный гипогонадизм]». Medicina Clínica. 118 (19): 759. Дои:10.1016 / с0025-7753 (02) 72522-0. ISSN  0025-7753. PMID  12049713.
  10. ^ Бонно, Доминик; Колин, Эстель; Ока, Флорина; Ферре, Марк; Шевроллье, Арно; Guéguen, Naïg; Дескирет-Дюма, Валери; Н'Гуен, Сильви; Барт, Мэгали (2014-10-01). «Синдром Бера с ранним началом из-за сложных гетерозиготных мутаций в OPA1». Мозг. 137 (Пт 10): e301. Дои:10.1093 / мозг / awu184. ISSN  1460-2156. PMID  25012220.
  11. ^ Horoupian, DS (1979). «Синдром Бера: клинико-патологический отчет». Неврология. 29 (3): 323–7. Дои:10.1212 / wnl.29.3.323. PMID  571977.
  12. ^ Марзан, К.А. (1994). «Нарушения МРТ при синдроме Бера». Педиатр Neurol. 10 (3): 247–8. Дои:10.1016/0887-8994(94)90033-7. PMID  8060430.

внешняя ссылка

Классификация