Синдром Бимонда - Википедия - Biemond syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q87.8; OMIM: 113400; MeSH: C566192;
Внешние ресурсы	Orphanet: 1246;

Синдром Бимонда
Другие имена	Синдром брахидактилии-нистагма-мозжечковой атаксии

Синдром Бимонда это генетическое расстройство характеризуется брахидактилия, нистагм, косоглазие, мозжечковая атаксия и умственная отсталость.

Признаки и симптомы

В семье, описанной Бимондом, было несколько членов в четырех поколениях, у которых была брахидактилия (из-за одного короткого пястный и плюсневой ), нистагм, косоглазие, мозжечковая атаксия и умственная отсталость. У некоторых участников не было полного синдрома.^[1]

Диагностика

Уход

История

Впервые он был описан в 1934 году голландским неврологом Ари Бимондом (1902–1973). С тех пор это не описывалось.^[1]^[2]

внешняя ссылка

[:0-1] а ^б «Въезд OMIM - 113400 - БРАХИДАКТИКА-НИСТАГМ-ЦЕРЕБЕЛЛАРНАЯ АТАКСИЯ». omim.org. Получено 2019-12-23.

[2] Бейтон, Грета (2012-12-06). Человек, стоящий за синдромом. Springer Science & Business Media. п. 83. ISBN 978-1-4471-0925-9.

[1]

[2]