Синдром Боуэна – Конради - Википедия - Bowen–Conradi syndrome

Синдром Боуэна – Конради
Другие именаБКС[1] или BWCNS[2]

Синдром Боуэна – Конради это болезнь человека, которая может поражать детей.[2] Заболевание возникает из-за аутосомно-рецессивный ненормальность EMG1 ген, который играет роль в малая рибосомная субъединица (СБУ) сборка.[1][3] Преобладание диагнозов было в Северной Америке. Гуттерит детей, но BWCNS может повлиять на другие группы населения.[2][4]

BWCNS - это рибосомопатия.[1][5] D86G мутация из EMG1 разрушает EcoRV ограничение эндонуклеаза сайт в наиболее консервативной области белка.[3]

Наблюдается дисморфология скелета[2][4] тяжелая пренатальная и послеродовая недостаточность роста обычно приводит к смерти в возрасте одного года.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c Sondalle SB, Baserga SJ (2014). «Болезни человека технологического комплекса СумГУ». Биохим. Биофиз. Acta. 1842 (6): 758–64. Дои:10.1016 / j.bbadis.2013.11.004. ЧВК  4058823. PMID  24240090.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  2. ^ а б c d Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 211180
  3. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 611531
  4. ^ а б Армистед Дж., Хаткар С., Мейер Б., Марк Б.Л., Патель Н., Коглан Дж., Ламонт Р.Э., Лю С., Вихерт Дж., Каттини П.А., Кёттер П., Рогеманн К., Гринберг С.Р., Энтиан К.Д., Зелински Т., Триггс-Рейн Б. ( 2009 г.). «Мутация гена EMG1, необходимого для биогенеза рибосом, вызывает синдром Боуэна-Конради». Являюсь. J. Hum. Genet. 84 (6): 728–39. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.04.017. ЧВК  2694972. PMID  19463982.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  5. ^ Де Соуза РА (2010). «Тайна синдрома Боуэна-Конради раскрыта: новый дефект биогенеза рибосом». Clin. Genet. 77 (2): 116–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2009.01304.x. PMID  20096068.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)
  6. ^ Армистед Дж., Патель Н., Ву Х и др. (2015). «Остановка роста при рибосомопатии, синдроме Боуэна-Конради, происходит из-за резко сниженной пролиферации клеток и нарушения митотической прогрессии». Биохим. Биофиз. Acta. 1852 (5): 1029–37. Дои:10.1016 / j.bbadis.2015.02.007. PMID  25708872.