C16orf95 - Википедия - C16orf95
Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 (C16orf95) это ген который у людей кодирует белок C16orf95. Он имеет ортологи у млекопитающих и на низком уровне экспрессируется во многих тканях. C16orf95 быстро развивается по сравнению с другими белками.
Ген
C16orf95 - это Homo sapiens ген, ориентированный на минус-цепь хромосома 16. Он расположен на цитогенной полосе 16q24.2 и охватывает 14,62 тыс. Пар оснований.[1] Ген содержит 6 интронов и 7 экзоны.[1]
Гомология
Паралоги
Нет известных паралоги из C16orf95.
Ортологи
Ортологи C16orf95 существуют только у млекопитающих (идентифицированных с помощью BLAST).[3] Самые далекие ортологи встречаются у опоссумов и тасманских дьяволов.
Род и виды | Распространенное имя | Присоединение к NCBI | Дата расхождения | Идентичность последовательности |
Homo sapiens | Человек | NP_001182053 | 0 моя | 100% |
Пан панискус | Бонобо | XP_008972565 | 6,2 млн лет назад | 92% |
Горилла горилла горилла | Горилла | XP_004058157 | 8,3 млн лет назад | 95% |
Nomascus leucogenys | Белощёкий гиббон | XP_003272503 | 19,3 млн лет назад | 88% |
Mandrillus leucophaeus | Дрель | XP_011827052 | 27,3 млн лет назад | 78% |
Propithecus coquereli | Лемур | XP_012513111 | 77,1 млн лет назад | 62% |
Тупая китайская | Землеройка | XP_006152612 | 86,5 млн лет назад | 58% |
Oryctolagus cuniculus | Европейский кролик | XP_008250325 | 90,1 млн лет назад | 56% |
Mus musculus | Мышь | NP_083873 | 90,1 млн лет назад | 54% |
Раттус норвегикус | Крыса | XP_006222844 | 90,1 млн лет назад | 51% |
Camelus bactrianus | Верблюд | XP_010966555 | 95 млн лет назад | 63% |
Обыкновенная волчанка | Собака | XP_005620646 | 95 млн лет назад | 63% |
Equus caballus | Лошадь | XP_005608538 | 95 млн лет назад | 60% |
Felis catus | Кот | XP_011288582 | 95 млн лет назад | 60% |
Bos taurus | Крупный рогатый скот | XP_015331266 | 95 млн лет назад | 60% |
Липоты вексиллифер | Дельфин реки Янцзы | XP_007468528 | 95 млн лет назад | 50% |
Myotis lucifugus | Коричневая летучая мышь | XP_014318589 | 95 млн лет назад | 56% |
Trichechus manatus latirostris | Ламантин | XP_004377854 | 102 млн лет назад | 66% |
Loxodonta africana | Слон | XP_003418190 | 102 млн лет назад | 59% |
Orycteropus после того, как | Трубкозуб | XP_007937409 | 102 млн лет назад | 54% |
Monodelphis domestica | Опоссум | XP_007477328 | 162,4 млн лет назад | 42% |
Sarcophilus harrisii | Тасманский дьявол | XP_012395810 | 162,4 млн лет назад | 41% |
мРНК
Альтернативная сварка
Есть три варианты стыковки из C16orf95.[6] Самый длинный стенограмма содержит 1156 пар оснований и 7 экзонов.[7] По сравнению с вариантом 1 во втором варианте транскрипта отсутствуют экзоны 4 и 5.[8] Этот альтернативный способ сварки приводит к сдвиг рамки кодирующей области 3 'и более короткий, уникальный C-конец. Третий вариант транскрипта не имеет экзонов 4 и 5 и использует альтернативный 5'-экзон и стартовый кодон.[9] Полученный пептид имеет уникальные N- и C-концы по сравнению с вариантом 1.
Размер (пары оснований) | |||
---|---|---|---|
Экзон № | Вариант 1 | Вариант 2 | Вариант 3 |
1 | 330 | 330 | 334 |
2 | 52 | 52 | 52 |
3 | 126 | 126 | 126 |
4 | 147 | – | – |
5 | 37 | – | – |
6 | 187 | 187 | 187 |
7 | 277 | 278 | 278 |
Общий | 1,156 | 973 | 977 |
Вторичная структура
В 3 'непереведенный регион мРНК C16orf95 содержит сайты связывания для KH домен -содержащий, связывающий РНК, белок 3, связанный с сигнальной трансдукцией (KHDRBS3 ) внутри структуры внутреннего цикла. KHDRBS3 регулирует сплайсинг мРНК и может действовать как негативный регулятор роста клеток.[12]
Выражение
Экспрессия C16orf95 недостаточно изучена. Однако его низкие уровни были обнаружены в следующих типах тканей: кости, мозг, ухо, глаза, кишечник, почки, легкие, лимфатические узлы, простата, яички, миндалины, кожа и матка.[13]
Протеин
Структура
Начальный
Самая длинная изоформа белка C16orf95 содержит 239 аминокислот.[14] Он имеет консервативный домен с неизвестной функцией, охватывающий остатки с 76 по 239.[14] C16orf95 имеет расчетную молекулярную массу 26,5 кДа и расчетную изоэлектрическую точку 9,8.[5] По сравнению с другими белками человека, C16orf95 имеет больше цистеин, аргинин, и глутамин остатки.[5] В нем меньше аспартат, глутамат, и аспарагин.[5] Высокое соотношение основных и кислых аминокислот способствует более высокой изоэлектрической точке белка.
Вторичный
C16orf95 предположительно будет иметь несколько альфа-спирали в его C-конце.[5] Это верно для белков человека и мыши. N-конец не имеет значимого межпрограммного консенсуса для вторичной структуры.
Посттрансляционные модификации
Инструменты, доступные в ExPASy, были использованы для предсказания сайтов посттрансляционных модификаций на C16orf95.[16] Прогнозируются следующие модификации: пальмитоилирование, фосфорилирование и О-связанное гликозилирование. Остатки, выделенные жирным шрифтом в таблице, указывают сайты, которые сохраняются более чем у одного вида.
Прогнозируемая модификация | Сайты - Homo sapiens | Сайты - Mus musculus | Сайты - Canis lupus familis | Инструмент |
---|---|---|---|---|
Пальмитоилирование | C77, C80, C126, C178, C187 | C24, C41, C90 | C64, C113, C174 | CSS-Palm[17] |
Фосфорилирование | S6, S9, S53, T57, S68, S91, S111, Т122, S166 | S30, S76, S89, S120, T134, S141 | S15, S35, T39, S153 | NetPhos 2.0[18] |
O-β-GlcNAc | S4, S6, S9, T57, S111 | Никто | Никто | NetOGlyc 4.0[19] |
Эволюция
C16orf95 имеет большое количество аминокислотных изменений со временем, что указывает на то, что это быстро эволюционирующий белок.
Взаимодействующие белки
Известно, что белки не взаимодействуют с C16orf95.
Клиническое значение
Делеции C16orf95 были связаны с гидронефроз, микроцефалия, дистихиаз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, и умственные нарушения.[21][22] Однако делеции включали кодирующие области следующих генов: F-box Protein 31 (FBXO31 ), Связанный с микротрубочками белок 1 легкой цепи 3 бета (MAP1LC3B ) и Zinc Finger CCHC типа 14 (ZCCHC14). Вклад каждого из этих генов в наблюдаемые фенотипы еще предстоит определить с научной точки зрения.
Рекомендации
- ^ а б «Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 C16orf95 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
- ^ "C16orf95 Gene". Генные Карты. Институт науки Вейцмана. Получено 8 мая, 2016.
- ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
- ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». timetree.org. Получено 2016-05-03.
- ^ а б c d е "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Получено 2016-05-08.
- ^ «c16orf95 - Нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-05.
- ^ «Открытая рамка считывания 95 (C16orf95) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-05.
- ^ «Открытая рамка считывания 95 (C16orf95) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-07.
- ^ «Открытая рамка считывания 95 (C16orf95) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-07.
- ^ «Складывающаяся форма РНК». Институт РНК, Колледж искусств и наук, Государственный университет Нью-Йорка в Олбани. Получено 2016-05-09.
- ^ «RBPDB: База данных специфичностей связывания РНК». rbpdb.ccbr.utoronto.ca. Получено 2016-05-09.
- ^ «KHDRBS3 - KH-домен, содержащий РНК-связывающий белок, связанный с трансдукцией сигнала 3 - Homo sapiens (Human) - ген и белок KHDRBS3». www.uniprot.org. Получено 2016-05-09.
- ^ "Профиль EST - Hs.729380". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-08.
- ^ а б «не охарактеризованный белок C16orf95 изоформа 1 [Homo sapiens] - белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-08.
- ^ "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Получено 2016-05-09.
- ^ "ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике - Главная". www.expasy.org. Получено 2016-05-09.
- ^ «CSS-Palm - Прогнозирование сайта пальмитоилирования». csspalm.biocuckoo.org. Получено 2016-05-09.
- ^ "Сервер NetPhos 2.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-09.
- ^ «Сервер NetOGlyc 4.0». www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-09.
- ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х .; Судзуки, Дэвид Т .; Левонтин, Ричард С .; Гелбарт, Уильям М. (01.01.2000). «Скорость молекулярной эволюции». Цитировать журнал требует
| журнал =
(помощь) - ^ Хандриган, Г. Р., Читаят, Д., Лайонел, А. К., Пинск, М., Ваагс, А. К., Марсалл, К. Р., ... Розенблюм, Н. Д. (2013). Делеции в 16q24.2 связаны с расстройством аутистического спектра, умственной отсталостью и врожденными пороками развития почек. Журнал медицинской генетики, 50(4), 163-73. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-101288
- ^ Батлер, М. Г., Дагенейс, С. Л., Гарсия-Перес, Дж. Л., Бруйяр, П., Виккула, М., Страус, П., Иннис, Дж. У., и Гровер, Т. У. (2012). Микроцефалия, интеллектуальные нарушения, двусторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дистихиаз и гломувенозные мальформации, связанные с делецией смежного гена 16q24.3 и мутацией гломулина. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 158A(4), 839-49. Дои:10.1002 / ajmg.a.35229