Синдром Кэри Файнмана Зитера - Carey Fineman Ziter syndrome
 | эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Сентябрь 2018 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром Кэри Файнмана Зитера | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Кэри Файнмана Зитера это редкое генетическое заболевание. В литературе описано менее 10 случаев.[1]
Признаки и симптомы
У этого синдрома описаны некоторые особенности. К ним относятся
- волчья пасть
- микрогнатия
- ларингостеноз
- отставание в развитии
- маленький мосты
- сколиоз
- миопатия
- периодические эпизоды гипертония
- Польша последовательность
- Последовательность Мёбиуса
- гидронефроз
- двусторонняя косолапость (косолапость )
Генетика
Мутации в гене Миомакер (MYMK ), как было показано, ответственны за это состояние.[2] Ген расположен на длинной руке хромосома 9 (9q34.2). Наследование аутосомно-рецессивное.
Патогенез
В Миомакер Ген кодирует трансмембранный белок, который находится на поверхности мышечных клеток. Мутации в этом белке приводят к неспособности миобласт слияние.[2][3]
Диагностика
Диагноз ставится путем секвенирования гена MYMK.
Раньше диагноз можно было поставить на основании клинических признаков, хотя аномалии мозга можно было определить только с помощью МРТ.[4]
Дифференциальная диагностика
Уход
Лечебное лечение неизвестно. Менеджмент благосклонный.
История
Состояние было впервые описано в 1982 году.[5]
Рекомендации
- ^ Дюфке А, Ритмюллер Дж, Эндерс Х (2004). «Тяжелая врожденная миопатия с последовательностями Мёбиуса, Робина и Поланда: новые аспекты синдрома Кэри-Файнмана-Зитера». Am J Med Genet A 127A (3): 291-293
- ^ а б Ди Джоя С.А., Коннорс С., Мацунами Н., Каннавино Дж., Роуз М.Ф., Жилетт Н.М., Артони П., де Масена Собрейра Н.Л., Чан В.М., Уэбб Б.Д., Робсон С.Д., Ченг Л., Ван Ризин С., Рамирес-Мартинес А., Мохассель П. , Leppert M, Scholand MB, Grunseich C, Ferreira CR, Hartman T., Hayes IM, Morgan T., Markie DM, Fagiolini M, Swift A, Chines PS, Speck-Martins CE, Collins FS, Jabs EW, Bönnemann CG, Olson EN ; Консорциум исследований синдрома Мебиуса, Кэри Дж. К., Робертсон С. П., Маноли I, Энгл Э. Соавторы: Andrews CV, Barry BJ, Hunter DG, Mackinnon SE, Shaaban S, Erazo M, Frempong T, Hao K, Naidich TP, Rucker JC, Zhang Z, Biesecker BB, Bonnycastle LL, Brewer CC, Brooks BP, Butman JA, Чиен В.В., Фаррелл К., Фитцгиббон Э.Д., Гропман А.Л., Хатчинсон Э.Б., Джейн М.С., Кинг К.А., Лехки Т.Дж., Ли Дж., Либертон Д.К., Нарису Н., Пол С.М., Садеги Н., Сноу Дж., Соломон Б., Саммерс А., Торо С. , Турм А., Залевский С.К. (2017). "Дефект слияния миобластов лежит в основе синдрома Кэри-Файнмана-Зитера. ". Nat Commun 8: 16077. DOI: 10.1038 / ncomms16077
- ^ Хедберг-Олдфорс С, Линдберг С, Олдфорс А (2018). "Синдром Кэри-Файнмана-Зитера с мутациями в гене миомакера и гипертрофией мышечных волокон ". Neurol Genet 4 (4): e254. DOI: 10.1212 / NXG.0000000000000254
- ^ «Синдром Кэри-Файнмана-Зитера». Orphanet. 2006. Получено 4 августа 2018.
- ^ Кэри Дж. К., Файнман Р. М., Зитер Ф. А. (1982). «Последовательность Робина как следствие порока развития, дисплазии и нервно-мышечных синдромов». J Педиатр 101(5):858-864
| Классификация |
|---|