Синдром Кобба - Cobb syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q27.3; ЗаболеванияDB: 32587;
Внешние ресурсы	eMedicine: статья / 1086037; Orphanet: 53721;

Синдром Кобба
Другие имена	Спинальный артериовенозный метамерный синдром

Синдром Кобба редкий врожденный заболевание, характеризующееся видимыми кожными поражениями на спине ангиомы или же артериовенозные мальформации (ПТрМ).^[1] Поражения кожи при синдроме Кобба обычно проявляются в виде пятна от портвейна или ангиомы, но существуют сообщения о ангиокератомы,^[2] ангиолипомы, и лимфангиома околососковая область.^[3] Интраспинальные поражения могут быть ангиомами или АВМ и возникать на уровнях спинной мозг соответствует пораженной коже дерматомы. Они, в свою очередь, могут вызывать дисфункцию спинного мозга, слабость или паралич.

Заболевание было впервые описано Беренбрухом в 1890 году, но стало широко известно только после доклада Кобба в 1915 году.^[4] Считается, что синдром Кобба не имеет сексуальной пристрастия, но в литературе описано менее 100 случаев.^[5] Считается, что это происходит из-за спорадической мутации, поскольку родители пораженных детей обычно не имеют признаков заболевания.

Признаки и симптомы

Заболевание присутствует при рождении, но клинические проявления часто проявляются только в более зрелом возрасте. Пациенты обычно испытывают внезапную боль, онемение или слабость в конечностях в детстве или молодом возрасте. Эти симптомы могут исчезнуть или оставаться стабильными и часто могут быть локализованы ниже определенного дерматома. Симптомы имеют тенденцию к ухудшению со временем либо дискретными шагами, либо непрерывно. Раннее развитие слабости может предвещать более агрессивный курс. Реже симптомы могут проявляться слабостью или дисфункцией кишечника и мочевого пузыря.

Основная слабость при синдроме Кобба - это слабость, парез, потеря чувствительности и потеря контроля над кишечником и мочевым пузырем. Возможное осложнение, если лечение откладывается, это: Фуа-Алажуанин синдром^[6] или подострая некротическая миелопатия из-за тромбоза ангиомы позвоночника.

Кожные поражения могут распространяться в любом месте дерматома, от средней линии спины до живота. Поражения средней линии спины могут быть связаны с расщелина позвоночника. Поражение кожи может быть очень слабым и может быть более выраженным, когда пациент выполняет Маневр Вальсальвы что увеличивает давление в брюшной полости и вызывает преимущественное заполнение кожной ангиомы. Неврологический осмотр покажет слабость или паралич, онемение или снижение чувствительности с резкой верхней отсечкой.

Диагностика

Синдром Кобба диагностируется МРТ, дополненный медуллярным ангиография.^[5]

Управление

Смотрите также

внешняя ссылка

[Bolognia-1] Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 1-4160-2999-0.

[2] Клинтон Т.С., Кук Л.М., Грэм Б.С. (апрель 2003 г.). «Синдром Кобба, связанный с бородавчатой (ангиокератомоподобной) сосудистой мальформацией». Кутис. 71 (4): 283–7. PMID 12729091.

[3] Шим Дж. Х., Ли Д. В., Чо Б. К. (1996). «Случай синдрома Кобба, связанный с ограниченной лимфангиомой». Дерматология. 193 (1): 45–7. Дои:10.1159/000246199. PMID 8864618.

[4] Кобб С. (декабрь 1915 г.). «ГЕМАНГИОМА СПИННОГО МОЗГА: СВЯЗАННАЯ С НАЭВИ КОЖИ ОДНОГО МЕТАМЕРА». Анналы хирургии. 62 (6): 641–9. Дои:10.1097/00000658-191512000-00001. ЧВК 1406820. PMID 17863459.

[:0-5] а ^б «Синдром Кобба». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Получено 2018-04-17.

[6] Вирт FP, Post KD, Ди Чиро Дж. Болезнь Фуа-Алажуанина. Спонтанный тромбоз артериовенозной мальформации спинного мозга: история болезни. Неврология. 1970; 20: 1114–18.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]