Геномное консультирование - Genomic counseling

Геномное консультирование это процесс, с помощью которого человек получает информацию о его или ее геном часто в обстановке выборное генетическое и геномное тестирование. В отличие от генетическое консультирование, который фокусируется на Менделирующие болезни и обычно включает личное общение с генетическим консультантом или другим медицинским генетическим экспертом, геномное консультирование не ограничивается текущей клинически актуальной информацией. Он часто основан на геномной информации, представляющей интерес для информированного человека, например, на повышенном риске общего сложного заболевания, имеющего поддающиеся действию компоненты (например, сахарный диабет или же ожирение ), генетически детерминированные признаки, не связанные с заболеванием (например, облысение ) или развлекательные формы информации и генетическая генеалогия данные. Может быть предоставлена ​​индивидуальная реакция на определенные лекарства / лекарства на основе их фармакогеномного профиля.

Потребность в геномном консультировании в настоящее время обусловлена: личная геномика компании, в том числе 23andMe, Helix и Pathway Genomics. Учитывая богатство и сложность информации, получаемой с помощью тестов на личную геномику, для геномного консультирования может потребоваться опыт широкого круга экспертов, включая врачей, генетиков, молекулярных биологов, эволюционных биологов, популяционных генетиков, статистиков или биоинформатиков. Доступ потребителей к полному личному геному за счет дешевой полное секвенирование генома скорее всего, обострит эту проблему в ближайшем будущем.[1] В настоящее время не хватает консультантов-генетиков и клинических генетиков, которые помогали бы пациентам интерпретировать результаты секвенирования полного генома в отношении важной для здоровья информации, а исследования показывают, что врачам первичной медико-санитарной помощи не хватает знаний и опыта, чтобы помочь пациентам понять даже результаты тестов на один ген.[2][3]

Рискованные оценки

Как правило, для более полной интерпретации и включения геномных данных берется семейный анамнез. Такая оценка используется для «выявления и количественной оценки» риска наследственных наследственных заболеваний. Секвенирование всего генома и секвенирование всего экзома [WES] «может не обеспечивать полного охвата критических генов», а выполнение оценки риска «позволяет генетической команде произвести дифференциальный диагноз и при необходимости заказать более чувствительное генетическое тестирование».[4]

Образование и информированное согласие

«Целые геномы превратились из этого метода открытия в постоянное присутствие в клинике».[5] Сессии геномного консультирования могут включать в себя брифинги по «общим генетическим принципам, способам наследования, оценке риска для семьи / отдельного человека, углубленное обсуждение диагноза и естественного течения болезни, возможных вариантов тестирования и ведения пациентов для состояния, которое возникает… или для которого они находятся в опасности ". Предоставление такой информации должно быть нацелено на уровень понимания пациентом и учитывать его или ее культуру и другой личный контекст.[4]

Интерпретация генетических тестов

Проблемы генетического консультирования существуют как в решении, так и в обсуждении того, какие случайные результаты будут оценены и возвращены пациентам. Пациенты могут быть не знакомы с заболеванием и могут быть не в состоянии составить обоснованное мнение относительно следующих шагов лечения. Консультанты-генетики и генетики «уже заседают в группах по интерпретации, чтобы определить, что требует раскрытия». Эта роль станет «все более актуальной для всех консультантов-генетиков», чтобы гарантировать, что все специалисты этой профессии «обладают навыками интерпретации вариантов и понимают лабораторные и биоинформатические процессы» таких тестов.[4]

Консультанты по геномике

Квалификация в отношении того, кто может практиковать геномное консультирование и что повлечет за собой эта практика, является предметом обсуждения, поскольку генетическое консультирование начинает включать консультирование по геному. Некоторые изменения, которые могут привести к изменениям, включают роли оценки риска, обучения и информированного согласия.

Виртуальное геномное консультирование

Телегенетика - это «видеоконференцсвязь для служб клинической генетики», которая становится «все более широко используемым методом генетического консультирования в сельских районах».[6]

Преимущества

Прямое генетическое тестирование потребителя (DTC GT) часто использует телегенетику независимо от «географического положения клиента или его способности посещать личные сеансы».[7]

Было проведено очень ограниченное исследование пациентов, получающих потенциально действенные результаты на основе генома, или использования генетических консультантов в процессе предоставления результатов онлайн. Рандомизированное контролируемое исследование с участием 199 пациентов с хроническими заболеваниями, каждому из которых было предоставлено восемь персонализированных и действенных отчетов о сложных заболеваниях в режиме онлайн. Первичные цели исследования заключались в оценке влияния личного геномного консультирования на 1) причинно-следственную связь риска заболевания, 2) личную осведомленность о риске заболевания и 3) предполагаемый риск развития определенного заболевания. Из 98 участников группы вмешательства (средний возраст = 57,8; 39% женщины), рандомизированных для личного геномного консультирования, 76 (78%) были замечены. Напротив, участникам контрольной группы (n = 101; средний возраст = 58,5; 54% женщин) изначально не предлагалось геномное консультирование в рамках протокола исследования, но они могли получить доступ к личному геномному консультированию, если они этого потребовали, 3- месяцев после просмотра хотя бы одного отчета об испытаниях и после завершения контрольного опроса для конкретного исследования. В общей сложности 64 участника группы вмешательства и 59 участников контрольной группы завершили контрольные мероприятия. Мы обнаружили, что участники, получившие личное геномное консультирование, улучшили объективное понимание вклада генетического варианта в риск множественных сложных заболеваний. Геномное консультирование было связано с понижением причинных убеждений участников в генетическом влиянии на все восемь заболеваний по сравнению с контрольными участниками. Наши результаты также показывают, что для большинства изучаемых заболеваний участники группы вмешательства полагали, что они знают свой статус генетического риска лучше, чем участники контрольной группы. Риск заболевания был изменен для большинства во время геномного консультирования из-за оценки более полного семейного анамнеза. В заключение, для пациентов, получающих персонализированные и действенные результаты генома через веб-портал, геномное консультирование улучшило их объективное понимание вклада риска генетических вариантов в развитие множества распространенных заболеваний. Эти результаты поддерживают разработку дополнительных вмешательств по геномному консультированию, чтобы обеспечить высокий уровень понимания пациентом и улучшить результаты для здоровья, ориентированные на пациента.[8]

Лицензирование как барьер

Лицензирование создает конфликт при предоставлении виртуального геномного консультирования. Практикующие врачи обычно имеют лицензию на практику в штате, в котором они проживают. Чтобы практиковать за пределами штата, практикующий также должен подать заявку на лицензию в этом штате. Получение нескольких лицензий является дорогостоящим и требует много времени для практикующих, которые часто не хотят иметь дело с трудностями, необходимыми для получения надлежащих лицензий. Провайдеры, которые предлагают услуги телемедицины или телегенетики клиентам за пределами штата, сталкиваются с «гражданскими и уголовными санкциями за медицинскую практику без лицензии». Из-за ограничений, которые накладывает лицензия, клиенты, которым требуются услуги медицинских генетиков, но живут в штате, где нет лицензированных практикующих врачей, должны путешествовать в соседние штаты или обходиться без услуг.[9]

Примечания

  1. ^ Отметьте Хайден, Эрика (2009). «Секвенирование генома: третье поколение». Природа. 457 (7231): 768–9. Дои:10.1038 / новости.2009.86. PMID  19212365.
  2. ^ Гутмахер, Алан Э; Макгуайр, Эми Л; Вдумайтесь, Брюс; Стефанссон, Кари (2010). «Персонализированная геномная информация: подготовка к будущему генетической медицины». Природа Обзоры Генетика. 11 (2): 161–5. Дои:10.1038 / nrg2735. PMID  20065954.
  3. ^ Гутмахер, Алан Э; Портеус, Мэри Э; Макинерни, Джозеф Д. (2007). «Обучение специалистов здравоохранения генетике и геномике». Природа Обзоры Генетика. 8 (2): 151–7. Дои:10.1038 / nrg2007. PMID  17230201.
  4. ^ а б c Ормонд, Келли Э (2013). «От генетического консультирования к» геномному консультированию"". Молекулярная генетика и геномная медицина. 1 (4): 189–93. Дои:10,1002 / мг3,45. ЧВК  3865587. PMID  24498615.
  5. ^ Клиника Мэйо (22 января 2014 г.), Генетические консультанты в мире генома, получено 5 декабря 2016
  6. ^ Зиллиакус, Эльвира; Мейзер, Беттина; Лобб, Элизабет; Даддинг, Трейси Э; Барлоу-Стюарт, Кристина; Такер, Кэтрин (2010). «Виртуальная консультация: опыт практикующих специалистов по генетическому консультированию с помощью видеоконференцсвязи в Австралии». Телемедицина и электронное здравоохранение. 16 (3): 350–7. Дои:10.1089 / tmj.2009.0108. PMID  20406122.
  7. ^ Харрис, Анна; Келли, Сьюзан Э; Вятт, Салли (2012). «Консультирование клиентов: новые роли консультантов по генетическим вопросам на рынке генетического тестирования напрямую для потребителей». Журнал генетического консультирования. 22 (2): 277–88. Дои:10.1007 / s10897-012-9548-0. ЧВК  3597267. PMID  23093333.
  8. ^ Милый, Кевин; Штурм, Эми С; Шмидлен, Тара; МакЭлрой, Джозеф; Шейнфельдт, Лаура; Маникам, Кандамуругу; Гордон, Эринн С; Ховик, Шелли; Скотт Робертс, Дж; Толанд, Аманда Юарт; Кристман, Майкл (2017). «Результаты рандомизированного контролируемого исследования геномного консультирования пациентов, получающих персонализированные и действенные отчеты о сложных заболеваниях». Журнал генетического консультирования. 26 (5): 980–998. Дои:10.1007 / s10897-017-0073-z. ЧВК  5617760. PMID  28345121.
  9. ^ «Препятствия и решения для телегенетической практики: отчет о встрече». Национальный координационный центр сотрудничества региональных генетических служб. Американский колледж медицинской генетики и геномики. Получено 5 декабря 2016.

дальнейшее чтение