Наследственная моторная и сенсорная нейропатия с проксимальным преобладанием (HMSN-P) - это аутосомно-доминантный нейродегенеративное расстройство, которое характеризуется обширными непроизвольными и спонтанными мышечными сокращениями, астения, и атрофия с дистальный сенсорное вовлечение следующее. Заболевание обычно проявляется в 40-х годах и сменяется медленным и непрерывным натиском. Мышцы спазмы отмечаются многочисленные сокращения мышц, особенно на самых ранних стадиях. Внешний вид HMSN-P очень похож на боковой амиотрофический склероз и имеет общие невропатологические признаки. Потеря чувствительности происходит по мере прогрессирования болезни, но степень потери чувствительности варьируется от случая к случаю. Сообщалось о других симптомах HMSN-P, таких как нарушения мочеиспускания и сухой кашель.
Две большие семьи в Японии были идентифицированы с локусом болезни на хромосоме 3q. Из потомков Японии, HMSN-P был завезен в Бразилию, оттуда это довольно изолированное заболевание. В ходе клинических исследований исследователи установили, что мутации TFG на хромосоме 3q13.2 вызывают HMSN-P. «Присутствие иммунопозитивных цитоплазматических включений TFG / убиквитина и / или TDP-43 в двигательных нейронах и цитозольная агрегация, состоящая из TDP-43, в культивируемых клетках, экспрессирующих мутантный TFG, указывает на новый путь гибели двигательных нейронов» [1]
Кампеллон, Дж. В. (2013). «Наследственная моторная и сенсорная невропатия с проксимальным преобладанием (HMSN-P)». Журнал клинических нервно-мышечных заболеваний. 14 (4): 180–183. Дои:10.1097 / CND.0b013e318286165a. PMID23703013.
