Фолликулярный ихтиоз с синдромом алопеции и светобоязни - Википедия - Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q80.3; OMIM: 308205; MeSH: C536085;
Внешние ресурсы	Orphanet: 2273;

Синдром IFAP
	Фолликулярный ихтиоз с синдромом алопеции и светобоязни наследуется через Х-сцепленный рецессивный способ (хотя встречались и другие формы наследования)
Специальность	Медицинская генетика

Синдром IFAP чрезвычайно редкий генетический синдром. Он также известен как Фолликулярный ихтиоз, алопеция и синдром светобоязни или просто ихтиоз фолликулярный.^[2]^:564 Это крайне редко: в 1998 г. было всего 10 известных случаев (все мужские).^[3]

Симптомы и признаки

Основные симптомы выражаются в названии: сухая чешуйчатая кожа (ихтиоз ), отсутствие волос (атрихии) и чрезмерная светочувствительность (светобоязнь ). Дополнительные особенности включают низкий рост, умственную отсталость, судороги и склонность к респираторным инфекциям.^[3]

Генетика

Большинство случаев Х-сцепленный рецессивный но их может быть целых три типа. Помимо классической Х-сцепленной формы, есть еще один тип, при котором частично поражаются женщины, и другой, при котором у женщин проявляются полные симптомы IFAP. Ген или гены, вызывающие это заболевание, неизвестны.^[3]

Диагностика

Диагноз ставится на основании внешнего вида и семейного анамнеза. Детский синдром или же кератоз follicularis spinulosa decalvans имеют похожие симптомы и должны быть устранены.^[4]

Управление

У нашего сына синдром IFAD. Лечение кожи: за последние несколько лет (сейчас ему 3 года) мы обнаружили, что растворение небольшого количества домашнего отбеливателя в его ванне сдерживает начало кожных инфекций, таких как Стафилококк. Мы разбавляем 10-15 мл отбеливателя примерно 20-30 литрами теплой воды. После купания мы осторожно похлопываем его (не растираем полотенцем), затем наносим крем для кожи на основе «МОЧЕВИНА», а затем наносим второй крем (мы используем бренд под названием «QV». Что касается инфекции уха - мы смешиваем немного уксус с оливковым маслом (или водой) и закапайте две капли в ухо, пока он спит.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

внешняя ссылка

[1] «Запись OMIM - № 308205 - СИНДРОМ IFAP С СИНДРОМОМ БРЕШЕКА ИЛИ БЕЗ СИНДРОМА». omim.org. Получено 21 июля 2017.

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.

[omim-3] а ^б ^c OMIM (онлайн-менделевское наследование в человеке), Университет Джона Хопкинса, Фолликулярный ихтиоз, атрихия и светобоязнь

[4] Бенте Мэдель, Бибас-Бонет Х., Коронель А.М., Асиал РА; Атрихия, ихтиоз, фолликулярный гиперкератоз, хронический кандидоз, кератит, судороги, умственная отсталость и паховая грыжа: тяжелое проявление синдрома IFAP?, Европейский журнал дерматологии. Том 10, номер 2, 98-102, март 2000 г.

[1]

[2]

[3]

[4]