Ишиопателлярная дисплазия - Ischiopatellar dysplasia

Ишиопателлярная дисплазия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Ишиопателлярная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу[1]

Ишиопателлярная дисплазия редкая аутосомно-доминантная[2] расстройство, характеризующееся гипоплазия из надколенники а также другие костные аномалии, особенно касающиеся таз и ноги.[3]

Признаки и симптомы

Люди, страдающие ишиопателлярной дисплазией, обычно имеют аномалии надколенника и тазовый пояс,[4] такие как отсутствие или задержка надколенника и седалищного окостенения, а также над вертлужные надрезы, вырезанные топором.[5][6][7] Надколенники обычно отсутствуют или маленькие у этих людей, когда надколенники есть, они маленькие и смещены латерально или смещены.[8] Кроме того, у пораженных часто встречаются аномалии других частей скелета и дисморфические особенности.[9][10] Другие особенности, которые были выявлены у пациентов с ишиопателлярной дисплазией, включают аномалии стопы,[11] особенно плоскостопие (pes planus), синдактилизм пальцев ног,[12] короткие четвертый и пятый пальцы и большой промежуток между первым и вторым пальцами,[13][14] бедренная кость аномалии,[15] волчья пасть,[16] и черепно-лицевой дисморфизм.[17][18]

Причины

Ишиопателлярная дисплазия часто считается семейным заболеванием.[19][20][21][22] Ишиопателлярная дисплазия была выявлена ​​в области 5,6 сМ на хромосоме 17q22. Мутации в TBX4 Было обнаружено, что ген (T-box protein 4) вызывает ишиопателлярную дисплазию из-за важной роли TBX4 в развитии нижних конечностей, поскольку TBX4 является фактором транскрипции.[23]

Диагностика

Ишиопателлярная дисплазия обычно выявляется с помощью рентгенологических данных, поскольку ее характерные изменения наиболее заметны при рентгенологических исследованиях, которые указывают на замедленный костный возраст или отсутствие окостенения.[24] Полное обследование скелета должно быть выполнено любому пациенту с отсутствующей или гипоплазией надколенника, поскольку у них потенциально может быть ишиопателлярная дисплазия. Магнитно-резонансная томография (МРТ) особенно полезна при диагностике ишиопателлярного синдрома и рекомендуется, когда у человека, страдающего ишиопателлярной дисплазией, травматическое повреждение колена.[25]

Управление

История

Ишиопателлярную дисплазию иногда называют синдромом Скотта-Таора в честь исследователей, которые впервые описали ишиопателлярную дисплазию, поскольку они признали ее в семье как аутосомно-доминантное расстройство в 1979 году.[26] Это открытие было важным, поскольку они первыми отметили, что это доброкачественное заболевание, отличное от более тяжелого синдрома ногтя-надколенника.[27] Другими распространенными названиями ишиопателлярного синдрома являются синдром малой надколенника (SPS), поскольку надколенники часто маленькие или отсутствуют у пациентов с этим синдромом, а также синдром тазобедренного сустава-надколенника.[28][29][30]

Рекомендации

  1. ^ INSERM US14. "Orphanet: Ишиопателлярная дисплазия". www.orpha.net. Получено 16 декабря 2017.
  2. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  3. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Коленная хирургия и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  4. ^ Скотт Дж. Э., Таор В. С.. Синдром «маленькой надколенника». J Bone Joint Surg Br. 1979; 61: 172–175.
  5. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Коленная хирургия и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  6. ^ Козловский К., Нельсон Дж. Синдром маленькой надколенника. Am J Med Genet. 1995; 57: 558–561.
  7. ^ Bongers EM, Van Bokhoven H, Van Thienen M, Kooyman M, Van Beersym S, Boetes C, Knoers N, Hamel B. Синдром маленькой коленной чашечки: описание пяти случаев из трех семей и изучение возможного аллелизма с семейной аплазией-гипоплазией надколенника и синдром ногтя-надколенника. J Med Genet 2001; 38: 209-214.
  8. ^ Скотт Дж. Э., Таор В. С.. Синдром «маленькой надколенника». J Bone Joint Surg Br. 1979; 61: 172–175.
  9. ^ Козловский К., Нельсон Дж. Синдром маленькой надколенника. Am J Med Genet. 1995; 57: 558–561.
  10. ^ Азуз Е.М., Козловски К. Синдром малой надколенника: дисплазия костей, которую необходимо распознать и дифференцировать от синдрома ногтя надколенника. Pediatr Radiol. 1997. 27: 432–435.
  11. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Коленная хирургия и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  12. ^ Скотт Дж. Э., Таор В. С.. Синдром «маленькой надколенника». J Bone Joint Surg Br. 1979; 61: 172–175.
  13. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  14. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Коленная хирургия и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  15. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  16. ^ Козловский К., Нельсон Дж. Синдром маленькой надколенника. Am J Med Genet. 1995; 57: 558–561.
  17. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  18. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Коленная хирургия и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  19. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  20. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Коленная хирургия и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  21. ^ Bongers EM, Van Bokhoven H, Van Thienen M, Kooyman M, Van Beersym S, Boetes C, Knoers N, Hamel B. Синдром маленькой надколенника: описание пяти случаев из трех семей и изучение возможного аллелизма с семейной аплазией-гипоплазией надколенника и синдром ногтя-надколенника. J Med Genet 2001; 38: 209-214.
  22. ^ Буркхардт А. Синдром маленькой надколенника. Z Orthop 1988; 126: 22–29.
  23. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  24. ^ Козловский К., Нельсон Дж. Синдром маленькой надколенника. Am J Med Genet. 1995; 57: 558–561.
  25. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Хирургия коленного сустава и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  26. ^ Азуз Е.М., Козловски К. Синдром малой надколенника: дисплазия костей, которую необходимо распознать и дифференцировать от синдрома ногтя надколенника. Pediatr Radiol. 1997. 27: 432–435.
  27. ^ Скотт Дж. Э., Таор WS. Синдром «маленькой надколенника». J Bone Joint Surg Br. 1979; 61: 172–175.
  28. ^ Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Мутации в гене TBX4 человека вызывают синдром маленькой надколенника. Am J Hum Genet. 2004. 74: 1239–1248.
  29. ^ Ким Х-С, Ю Дж-Х, Пак Н-Х, Чанг Дж-Х, Пан Й-С, Сон С. Результаты магнитно-резонансной томографии при синдроме малой надколенника. Хирургия коленного сустава и сопутствующие исследования. 2016; 28 (1): 75-78.
  30. ^ Козловский К., Нельсон Дж. Синдром маленькой надколенника. Am J Med Genet. 1995; 57: 558–561.