Синдром Кенни-Каффи - Kenny-Caffey syndrome

Синдром Кенни-Каффи
Другие именаСиндром Кенни

Синдром Кенни-Каффи это редкое генетическое заболевание, вызывающее аномалии скелета.[1] Люди с этим заболеванием имеют укороченный рост и утолщенные длинные кости. Гипокальциемия также обычное дело.[2]

KCS - это аутосомно-доминантный и вызвано мутацией в FAM111A.[2] Он в равной степени поражает мужчин и женщин.[1]

Лечение основано на симптомах.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c «Синдром Кенни-Каффи».
  2. ^ а б «Запись OMIM - # 127000 - СИНДРОМ КЕННИ-КАФФИ, ТИП 2; KCS2». www.omim.org. Получено 13 марта 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы