Синдром чрезмерного роста Косаки - Kosaki overgrowth syndrome

Синдром чрезмерного роста Косаки
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром чрезмерного роста Косаки наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром чрезмерного роста Косаки это редкий синдром, вызванный мутациями в PDGFRB ген.[1]

Презентация

Особенности этого синдрома затрагивают лицо, кожу, мозг и тело.[нужна цитата ]

Лицо:

  • опускание глазных щелей
  • острый подбородок
  • выступающий лоб
  • проптоз
  • тонкая верхняя губа
  • широкий носовой мост

Кожа:

  • хрупкий
  • сверхупругий

Мозг:

  • Низкий IQ
  • Поражения перивентрикулярного белого вещества

Тело:

Рост, нижний сегмент, рука и длина стопы больше, чем обычно.

Генетика

Типа наследования не описано, поскольку эти мутации, по-видимому, возникли. de novo. Этот синдром вызван мутациями в единственной копии гена PDGFRB.

Уход

История

Это состояние было впервые описано в Японии в 2011 году Watanabe et al.[2] Эти авторы думали, что это условие было Синдром Шпринцена-Гольдберга но у пациента отсутствовала мутация в ЛЫЖИ ген. Второй случай описал Такенучи. и другие в 2015 году.[3] Эти авторы признали, что это состояние было новым, и при выполнении полного секвенирования генома обнаружили мутации в PDGFRB ген. Еще 24 случая были зарегистрированы в 2017 году Гавлинским. и другие.[4]

Рекомендации

  1. ^ "Запись OMIM - № 616592 - Синдром чрезмерного роста Косаки; KOGS". omim.org. Получено 11 февраля 2018.
  2. ^ Watanabe K, Okada E, Kosaki K, Tsuji T, Ishii K, Nakamura M, Chiba, K, Toyama Y, Matsumoto M (2011) Хирургическое лечение сколиоза у пациентов с синдромом Шпринцена-Гольдберга. J Pediat Orthop 31: 186-193.
  3. ^ Takenouchi T, Yamaguchi Y, Tanikawa A, Kosaki R, Okano H, Kosaki, K (2015) Фенотип нового синдрома избыточного роста из-за повторяющегося de novo Мутация PDGFRB. J Pediat 166: 483-486.
  4. ^ Gawliński P, Pelc M, Ciara E, Jhangiani S, Jurkiewicz E, Gambin T, Różdżyńska-witkowska A, Dawidziuk M, Akdemir ZHC, Guilbride DL, Muzny D, Lupski JR, разработка в Пешенковском, 2017 Синдром чрезмерного роста Косаки. Clin Genet DOI: 10.1111 / cge.13192

внешняя ссылка

Классификация