Синдром Lyngstadaas - Lyngstadaas syndrome
Синдром Lyngstadaas | |
---|---|
Другие имена | Синдром дефицита стероиддегидрогеназы - стоматологические аномалии |
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Синдром Лингстадааса, также известный как тяжелые аберрации зубов при семейном дефиците стероиддегидрогеназы [1], это редкое аутосомно-рецессивное заболевание печени с участием фермента (стероидного дегидрогеназа ) дефицит и стоматологические аномалии.[2][3] Заболевание названо в честь норвежского профессора. Столе Петтер Люнгстадаас.
Причина
Синдром Лингстадааса - аутосомно-рецессивное заболевание печени.[4]
Диагностика
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.) |
Управление
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.) |
Эпидемиология
Отделение редких заболеваний назвал синдром Lyngstadaas «редким заболеванием». Это означает, что синдром Lyngstadaas или подтип синдрома Lyngstadaas поражает менее 200 000 человек в населении США.[нужна цитата ]
Orphanet, консорциум европейских партнеров, в настоящее время определяет состояние, которое редко встречается у 1 человека из 2000. Они причисляют синдром Lyngstadaas к «редкому заболеванию».[нужна цитата ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Стоматологические аномалии, связанные с недостаточностью стероиддегидрогеназы | Заболевания | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-03-01.
- ^ Дефицит стероиддегидрогеназы - симптомы, диагностика, лечение и причины стоматологических аномалий - RightDiagnosis.com
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Люнгстадааса». www.orpha.net. Получено 2016-03-01.
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром стоматологической аномалии дефицита стероиддегидрогеназы». www.orpha.net. Получено 26 сентября 2019.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |