Липоматозная макродистрофия - Macrodystrophia lipomatosa

Липоматозная макродистрофия (ML) - редкое врожденное заболевание, характеризующееся локализованным разрастанием части конечности или, реже, всей конечности. Поражение более чем одной конечности встречается еще реже. Небольшое пристрастие к поражению нижних конечностей, а именно стопы. Заросший участок состоит преимущественно из жировой ткани. Тем не менее, другие тканевые компоненты, представляющие мезенхима могут быть задействованы.[1][2]

Клиническая картина

Macrodystrophia lipomatosa может проявляться функциональной потерей трудоспособности и эстетическими проблемами. Обычно родители замечают это при рождении или вскоре после него. Он может увеличиваться в размерах, особенно в период полового созревания. Диагноз в значительной степени основан на установлении всесторонней корреляции между анамнезом и клиническим обследованием, с одной стороны, и характерными особенностями визуализации, с другой стороны, а именно простыми рентгенограммами, ультразвуковым исследованием и магнитно-резонансной томографией.[2]

Результаты визуализации

Обычные рентгенограммы могут показать разрастание и деформацию костей вместе с изменениями остеоартрита в запущенных случаях. Было показано, что магнитно-резонансная томография (МРТ) определяет степень аномальной жировой ткани в различных последовательностях.[2] Его также можно использовать как инструмент для дифференциальной диагностики ML.[2]

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз липоматической макродистрофии включает широкий спектр нарушений, которые приводят к разной степени и типу чрезмерного роста конечностей, особенно тех, которые возникают в детском и подростковом возрасте.

Управление

Для такого расстройства не существует лекарственной терапии. Лечение зависит от симптоматики пациента. Проблемы походки и функциональные проблемы могут быть решены путем корректировки обуви. Эстетические жалобы могут быть устранены с помощью процедур пластической хирургии, таких как хирургическое удаление опухоли. Если имеется значительная деформация, корригирующая остеотомия может выполняться сопряженно. Цифровая ампутация применяется при тяжелых деформациях с болью или без нее.

использованная литература

  1. ^ Прасетйоно Т.О., Ханафи Э., Астриана В. (2015). "Обзор Macrodystrophia Lipomatosa: Revisitation". Архив пластической хирургии. 42 (4): 391–406. Дои:10.5999 / aps.2015.42.4.391. ЧВК  4513046. PMID  26217558.CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка на сайт)
  2. ^ а б c d Абдулхади, H; Эль-Собки, Т.А.; Эльсайед, Н.С. Сакр, HM (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуальные особенности липоматозной макродистрофии педали у двух детей с обзором дифференциальной диагностики». Журнал костно-мышечной хирургии и исследований. 2 (3): 130. Дои:10.4103 / jmsr.jmsr_8_18. S2CID  80970016.
  3. ^ Эль-Собки Т.А., Эльсайед С.М., Миккави Е.Л. DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновленной литературой». Кость Rep. 3: 104–108. Дои:10.1016 / j.bonr.2015.09.004. ЧВК  5365241. PMID  28377973.CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка на сайт)
  4. ^ Фридман, JM (11 января 2018 г.). «Нейрофиброматоз 1». GeneReviews. Вашингтонский университет, Сиэтл. Получено 30 апреля 2018.
  5. ^ Сун, HM; Chung, HY; Ли, SJ; и др. (2015). «Клинический опыт синдрома Клиппеля-Тренауне». Арч Пласт Сург. 42 (5): 552–8. Дои:10.5999 / aps.2015.42.5.552. ЧВК  4579165. PMID  26430625.
  6. ^ Nguyen, TA; Краковский, AC; Naheedy, JH; Крук, П.Г .; Фридлендер, СФ (2015). «Визуализация педиатрических сосудистых поражений». Clin Aesthet Dermatol. 8 (12): 27–41. ЧВК  4689509. PMID  26705446.