Синдром Мориака - Mauriac syndrome

Синдром Мориака это редкое осложнение диабет 1 типа характеризуется крайним увеличение печени из-за гликоген отложение вместе с задержкой роста и задержкой полового созревания. Это происходит у некоторых детей и подростков с диабетом 1 типа независимо от их гликемического контроля.

История

Синдром Мориака был впервые описан в 1930 г. Пьер Мориак.[1] Он был описан как синдром задержки роста и задержки полового созревания у детей с плохо контролируемым диабетом I типа.

Признаки и симптомы

Пациенты с синдромом Мориака могут иметь ожирение, гепатомегалия, кушингоидные фации, и повышенный ферменты печени. У пациентов обычно наблюдается задержка роста и задержка полового созревания, что должно предупредить врача о недостаточном лечении диабета. Эти симптомы можно обратить вспять с помощью хорошего гликемического контроля.[2][3][4]

Генетика

Аномально высокий уровень сахара в крови относительно распространен среди пациентов с диабетом I типа, но синдром Мориака встречается редко. Это говорит о том, что высокий уровень сахара в крови - не единственный фактор, вызывающий синдром. Исследование мальчика-подростка с тяжелым синдромом Мориака обнаружило мутацию в PHKG2, которая является каталитической субъединицей фермента киназа гликогенфосфорилазы (PhK). PhK - это большой ферментный комплекс, ответственный за активацию гликогенфосфорилаза, первый фермент на пути метаболизма гликогена. Мутация этого ребенка ингибировала метаболизм гликогена и вызвала повышенное отложение гликогена в печени. У матери ребенка был мутантный фермент, но не было увеличения печени. У отца ребенка был сахарный диабет 1 типа. Ни у одного из родителей не было синдрома Мориака.[1] Исследование предполагает, что и мутантный фермент, и аномально высокий уровень глюкозы в крови были необходимы, чтобы вызвать синдром Мориака.

Уход

Симптомы улучшаются, когда пациенты достигают более жесткого контроля уровня сахара в крови. Общепринятый терапевтический подход усиливается многократно. инсулин инъекционная терапия; однако это может вызвать развитие ретинопатия если уровень сахара в крови регулируется слишком быстро. В одном исследовании пациента перевели на непрерывную подачу инсулина, что привело к улучшению его симптомов и большему контролю уровня сахара в крови.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б Макдональд MJ, Хасан NM, Ансари IH, Longacre MJ, Кендрик MA, Стокер SW (2016). «Открытие генетической метаболической причины синдрома Мориака при диабете 1 типа». Сахарный диабет. 65 (7): 2051–9. Дои:10.2337 / db16-0099. PMID  27207549.
  2. ^ Madhu, S.V .; Джайн, Раджеш; Кант, Саки; Пракаш, Вед (июль – август 2013 г.). «Синдром Мориака: редкое осложнение сахарного диабета 1 типа». Индийский журнал эндокринологии и метаболизма (4-е изд.). 17 (4): 764–765. Дои:10.4103/2230-8210.113780. ЧВК  3743389. PMID  23961505.
  3. ^ Махеш С., Карп Р. Дж., Кастельс С., Квинтос Дж. Б. (2007). «Синдром Мориака у 3-летнего мальчика». Endocr Pract. 13 (1): 63–6. Дои:10.4158 / ep.13.1.63. PMID  17360304.
  4. ^ Ким М.С., Квинтос Дж. Б. (август 2008 г.). «Синдром Мориака: нарушение роста и сахарный диабет 1 типа». Педиатр Эндокринол Рев. 5 Дополнение 4: 989–93. PMID  18806715.
  5. ^ Кочова, Мирьяна; Миленкова, Лиляна (4 июля 2018 г.). «Старый синдром - новый подход: синдром Мориака лечится непрерывной подачей инсулина». SAGE Открытые отчеты о медицинских случаях. 6: 2050313X1878551. Дои:10.1177 / 2050313X18785510. ЧВК  6041848. PMID  30013788.

внешняя ссылка