Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки - Википедия - Multifocal stenosing ulceration of the small intestine
| Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки | |
|---|---|
 |
Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки это редкое заболевание, которое характеризуется рецидивирующими язвами тонкой кишки.
Презентация
Клинические признаки этого состояния разнообразны. Связанные с ним функции включают:
- Боль в животе
- Вздутие живота
- Усталость
- Потеря веса
- Высокая температура
- Недомогание
- Суставные симптомы
Анализ кала на скрытую кровь обычно дает положительный результат.
Лабораторные исследования обычно показывают анемия и низкий альбумин.
Этиология
Мутация в гене цитозольной фосфолипазы A2-α (PLA2G4A ) была идентифицирована как причина этого заболевания в одной семье.[1] В этой семье мутация передалась по аутосомно-рецессивному типу. Пока не известно, является ли этот ген причиной этого заболевания в других семьях.
Ген, кодирующий цитозольную фосфолипазу A2-α, находится на хромосома 1. Цитозольная фосфолипаза A2-α действует на фосфолипиды мембран, высвобождая арахидоновая кислота предшественник в синтезе эйкозаноиды. Эйкозаноиды участвуют во множестве регуляторных путей.
Патология
Для этого заболевания характерно мультифокальное стенозирующее изъязвление тонкой кишки. Язвы имеют круглую или неправильную форму, а их края всегда четкие. Промежуточная слизистая оболочка выглядит нормальной. Поражения включают только слизистая оболочка и подслизистая основа и ограничены тощая кишка и проксимальный подвздошная кишка. Присутствуют неспецифические воспалительные изменения. Гигантские клетки или других типичных признаков гранулематозного воспаления не обнаружено. Обычно присутствуют множественные стенозы (в среднем 8: 1-25).
Диагностика
Это может быть сложно, учитывая неспецифический характер имеющихся симптомов и редкость самого состояния. Обычно это делается на основе комбинации клинической картины, результатов эндоскопии и типичной гистологии. Радиология также может быть полезна. Другие состояния, такие как инфекции и васкулит, следует исключить с помощью соответствующих лабораторных исследований.
Дифференциальная диагностика
- Идиопатический язвенный еюноилеит
- Лимфома
- Инфекционные агенты (Campylobacter, Сальмонелла, Шигелла, Иерсиния и другие)
- Инфекции у иммунодепрессантов, вызванные необычными микроорганизмами.
- Tropheryma whipplei, Mycobacterium avium intracellulare
- Лекарственные препараты (нестероидные противовоспалительные препараты, золото, калий, химиотерапия )
- Синдром Золлингера-Эллисона
- Гетеротопное функционирование слизистой оболочки желудка
- Дивертикул Меккеля
- болезнь Крона
- Травматическая травма (хирургическая операция, травма ремня безопасности, эндоскопическая биопсия, прижигание во время эндоскопии, особенно проглатывание инородного тела батареи )
- Ишемия
- Тромботические заболевания
- Болезнь Дегоса
- Эластическая псевдоксантома
- Миелопролиферативные заболевания
- Дефицит антитромбина III
- Васкулит
- Глютеновая болезнь
- Болезнь Бехчета
Уход
Стероиды, кажется, облегчают симптомы, но может потребоваться длительное лечение.[2] Другие иммунодепрессанты менее эффективны. Примерно в 40% случаев операция может быть излечивающей, но позже может потребоваться вторая операция.
Прогноз
Это состояние может длиться всю жизнь. Хотя обычно это не приводит к летальному исходу, это может потребовать госпитализации для переливания, остановки кровотечения или других осложнений. Из-за его редкости на сегодняшний день контролируемых испытаний не проводилось. Лечение остается эмпирическим и симптоматическим.
История
Впервые это заболевание было обнаружено в 1959 году.[3] Он был переописан и назван «криптогенетический плюрифокальный язвенный стенозирующий энтерит» в 1964 году.[4]
Рекомендации
- ^ Brooke MA, Longhurst HJ, Plagnol V, Kirkby NS, Mitchell JA, Rüschendorf F, Warner TD, Kelsell DP, Macdonald TT (2012) Криптогенный мультифокальный язвенный стенозирующий энтерит, связанный с гомозиготными делеционными мутациями в цитозольной фосфолипазе A2-α. Кишечник
- ^ Freeman HJ (2009) Мультифокальная стенозирующая язва тонкой кишки. Мировой журнал J Gastroenterol 15 (39): 4883–4885
- ^ Rocha A, Artigas V (1959) Стенозирующая язвенная болезнь тощей и подвздошной кишки. Arch Mal Appar Dig Mal Nutr 48: 1230–1236
- ^ Debray C, Besancon F, Hardouin JP, Martin E, Marche C, Khoury K (1964) Криптогенетический плюрифокальный язвенный стенозирующий энтерит. Arch Mal Appar Dig Mal Nutr. 1964; 53: 193–206.