Окулоаурикулярный синдром - Oculoauricular syndrome

Окулоаурикулярный синдром
	Окулоаурикулярный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Окулоаурикулярный синдром это редкое генетическое заболевание, поражающее глаза и уши. Это связано с мутациями в Домашний гомеобокс H6 1 (HMX1) ген. Он также известен как синдром Шордере-Мюнье-Франческетти.

Признаки и симптомы

Клинические особенности этого состояния следующие:^{[нужна цитата ]}

Глаза

Уши

деформированные ушные раковины
низко посаженные ушные раковины
смятая спираль
узкий наружный слуховой проход
колобома долек

Слух нормальный

Генетика

Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу. Ответственный ген расположен на коротком плече хромосома 4 (4п16.1)^[1]

Патогенез

В настоящее время это не понимается.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Это включает в себя

Синдром утренней славы^{[нужна цитата ]}

Эпидемиология

На сегодняшний день это состояние описано только в трех семьях (2017 г.).^{[нужна цитата ]}

История

Это состояние было впервые описано в 1945 году.^[2] Ответственный ген был идентифицирован в 2008 году.^[1]

внешняя ссылка

[Schorderet2008a-1] а ^б Schorderet, D.F .; Nichini, O .; Boisset, G .; Полок, Б .; Тиаб, Л .; Mayeur, H .; Раджи, B; de la Houssaye, G; Abitbol, M.M .; Мунье, Флорида (2008). «Мутация в гене гомеобокса человека NKX5-3 вызывает окулоаурикулярный синдром». Американский журнал генетики человека. 82 (5): 1178–1184. Дои:10.1016 / j.ajhg.2008.03.007. ЧВК 2427260. PMID 18423520.

[Franceschetti1945-2] Франческетти, А /; Валерио, М. (1945). «Уродства, ассоциированные с молодыми людьми и другими птицами». Confinia Neurologica. 6 (5): 255–257. Дои:10.1159/000105978.

[1]

[2]