OpenSNP - OpenSNP

openSNP это веб-сайт с открытым исходным кодом, на котором пользователи могут делиться своей генетической информацией.[1] Пользователи загружают свои гены, включая пол, возраст, цвет глаз, историю болезни, данные Fitbit. С акцентом на исследования, проводимые пользователями и пациентами (PLR), есть потенциал для переопределения методов проведения медицинских исследований.

«Он обещает стать жизненно важным дополнением к стандартным исследованиям: он может сосредоточиться на состояниях, которые игнорируются стандартными исследованиями, таких как редкие заболевания или побочные эффекты, и может использовать более широкий спектр данных и быстрее обеспечивать результаты. Он также может быть способом реализации ценных форм социального взаимодействия и поддержки в тех случаях, когда члены сообщества проводят PLR вместе, например, пациенты, страдающие одним и тем же заболеванием ».[2]

Название проекта вдохновлено однонуклеотидный полиморфизм (SNP), который представляет собой вариацию ДНК в определенном месте цепи. Ученые обнаружили, что существует корреляция между определенными SNP и генетическими предрасположенностями, такими как болезнь Менделя.[3]

Код проекта находится на GitHub, а CSS находится под лицензией Apache 2.0.[1]

Возможные риски

Поскольку openSNP - это социальная сеть с открытым исходным кодом, которая легко доступна в Интернете, возникли вопросы, связанные с проблемами конфиденциальности и другими рисками.[4] Хотя страница регистрации предупреждает потенциальных пользователей о том, что запись будет длиться вечно, участники должны сами решить, перевешивают ли преимущества недостатки. По мере того, как исследования в области здравоохранения продолжают развиваться, все больше и больше научного анализа отводит все большую роль PLR, что приводит к увеличению требований к новому социальному контракту для обеспечения условий для участников.[2] Исследования с участием людей не только помещают субъектов в потенциально опасные ситуации, но также могут привести к другим рискам, таким как эксплуатация и экспериментирование с собой в неконтролируемой среде. Также существует риск предвзятости и искажений, «возникающих из-за самоотчетности и самостоятельного сбора данных». Однако на данном этапе и в настоящее время последствия генетической дискриминации неизвестны из-за отсутствия доказательств.[5]

«До настоящего времени в реальных условиях не проводилась систематическая оценка истинной ценности анонимности с точки зрения стоимости информации о геноме и понимания. Это потребовало бы соответствующей доступности информации, включая предостережения для оценки и анализа всего генома»[6]

Тем не менее, с ростом открытых геномных исследований структуры защиты конфиденциальности нуждаются в усилении усилий, выходящих за рамки «традиционных правовых и организационных мер безопасности», технических решений, таких как шифрование данных, и взаимопонимания.[7] В исследовании, опубликованном в Юридической школе Университета Сан-Диего, Седжин Ан обнаружил, что, возможно, наиболее важным решением, которое необходимо усилить, является законодательный запрет на повторную идентификацию и защиту от дискриминации. Ан объясняет, что эти средства правовой защиты должны быть рассмотрены и обновлены, чтобы защитить участников от нарушений конфиденциальности.[8]

Опрос пользователей сайта показал, что, хотя большинство респондентов «были хорошо осведомлены о рисках для конфиденциальности своего участия в открытом обмене генетическими данными и считали возможность прямых, личных последствий для беспокойства, они оценили риск этого как незначительный». .[9]

Потенциальные преимущества

Веб-сайт предоставляет механизм проверки концепции, позволяющий любому участвовать на любом этапе исследования геномики. Эта модель позволяет формировать партнерства, которые могут быть независимыми от правительств, научных кругов или коммерческих организаций, и является способом создания благоприятных условий для любого доступа, влияния и участия на каждом этапе цикла исследований в области геномики.[10] Модель отражает ценность, которую пользователи таких сайтов придают обмену данными как «содействию общему благу исследований».[9]

Прозрачный код с открытым исходным кодом, возможно, допускает более тщательную проверку и контроль, чем аналогичные проекты с закрытым исходным кодом.

История

Сайт был основан немецким биологом Бастианом Грешаком. В настоящее время он получает степень доктора наук в области прикладной биоинформатики во Франкфуртском университете в Германии. Ранее он получил степень магистра экологии и эволюции.[11]

В 2012 году Грешак отправил ампулу со своей слюной в 23andMe, компания, занимающаяся геномикой, чтобы изучить его собственную ДНК. Его результаты показали, что у него был риск рака простаты, а затем порекомендовали его отцу пройти медицинское обследование. Врач обнаружил растущую опухоль в простате своего отца и смог быстро ее поймать. Получив свои результаты, он разместил их на Github в надежде найти других пользователей, желающих поделиться своим генетическим кодом. Осознав, что многие люди не хотели или не включали много информации, необходимой для научных исследований, Грешак создал openSNP.[12]

«Может быть, есть люди, которые заинтересованы в публикации своей генетической информации в Интернете, чтобы сделать ее доступной, но у этих людей нет возможности»,[12]

Хотя Грешак признает, что существуют службы, которые позволяют людям проверять свои собственные гены и обнаруживать врожденные предрасположенности, они часто дороги или труднодоступны. В 2013 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) вынудило компанию 23andMe прекратить маркетинг своих скрининговых тестов из-за отсутствия научных доказательств. Однако в 2015 году FDA ослабило свои ограничения и заявило, что скрининговые тесты носителей не должны проходить предварительную проверку.[13]

Грешак надеется, что, сделав openSNP доступным и простым, он не только привлечет широкую публику к интересу к их генетическому составу, но и побудит его использовать инновационные направления, такие как превращение данных openSNP в музыку.[14]

Лента новостей

  • Сентябрь 2011 г. - выпущен openSNP.[15]
  • Сентябрь 2012 г. - Добавлена ​​функция включения данных Fitbit, поскольку ожирение коррелирует с конкретными SNP.[16]
  • Май 2014 г. - На сайте выполнено 1000 генотипов.
  • Сентябрь 2015 г. - На платформе Patreon стартовала краудфандинговая кампания.[17]
  • Февраль 2016 г. - Разработан Кодекс поведения, в котором изложены соответствующие правила поведения и общие правила.[18]
  • Август 2016 г. - openSNP был участником Google Summer of Code.[19]

использованная литература

  1. ^ а б "openSNP". opensnp.org. Получено 2016-11-20.
  2. ^ а б Вайена, Эффи; Браунсворд, Роджер; Эдвардс, Сара Джейн; Грешак, Бастиан; Кан, Джеффри П .; Ladher, Navjoyt; Монтгомери, Джонатан; О'Коннор, Дэниел; О'Нил, Онора (2016-04-01). «Исследование, проводимое участниками: новый общественный договор для нового вида исследований». Журнал медицинской этики. 42 (4): 216–219. Дои:10.1136 / medethics-2015-102663. ISSN  1473-4257. ЧВК  4819634. PMID  25825527.
  3. ^ Грешак, Бастиан (2014). «openSNP - краудсорсинговый веб-ресурс для личной геномики». PLOS ONE. 9 (3): e89204. Дои:10.1371 / journal.pone.0089204. ЧВК  3960092. PMID  24647222.
  4. ^ «Социальная сеть для людей, которые хотят выложить свою ДНК в Интернет». Fusion. Получено 2016-11-20.
  5. ^ Ангрист, Миша (2014). «Открытое окно: когда легко идентифицируемые геномы и черты являются общественным достоянием». PLOS ONE. 9 (3): e92060. Дои:10.1371 / journal.pone.0092060. ЧВК  3960179. PMID  24647311.
  6. ^ Скария, Винод (2014). «Личные геномы, совместная геномика и загадка анонимности и конфиденциальности». Индийская академия наук. 93 (3): 917–20. Дои:10.1007 / s12041-014-0451-3. PMID  25572254.
  7. ^ Вайена, Эффи (2016). «Между открытостью и конфиденциальностью в геномике». PLOS Медицина. 13 (1): e1001937. Дои:10.1371 / journal.pmed.1001937. ЧВК  4710519. PMID  26757154.
  8. ^ «В любом случае, чей это геном ?: Повторная идентификация и защита конфиденциальности в пабе ...: начните поиск!». eds.a.ebscohost.com. Получено 2016-11-20.
  9. ^ а б Хаузерманн, Тобиас; Грешак, Бастиан; Бласимме, Алессандро; Ирдам, Дарья; Ричардс, Мартин; Вайена, Эффи (2017-05-09). «Открытый обмен геномными данными: кто это делает и почему?». PLOS ONE. 12 (5): e0177158. Дои:10.1371 / journal.pone.0177158. ISSN  1932-6203. ЧВК  5423632. PMID  28486511.
  10. ^ "Wayback Machine" (PDF). 2017-11-28. Архивировано 28 ноября 2017 года.. Получено 2017-11-28. Cite использует общий заголовок (Помогите)CS1 maint: BOT: статус исходного URL-адреса неизвестен (ссылка на сайт)
  11. ^ Грешак, Бастиан. "Бастиан Грешак на about.me". обо мне. Получено 2016-11-20.
  12. ^ а б «Этот парень - Марк Цукерберг из генетики с открытым исходным кодом». Fusion. Получено 2016-11-20.
  13. ^ «FDA упрощает доступ к домашнему скрининговому тесту ДНК». Получено 2016-11-20.
  14. ^ Звук Бастьяна Грешака, получено 2016-11-20
  15. ^ "openSNP". openSNP. Получено 2016-11-20.
  16. ^ «Ожирение - SNPedia». snpedia.com. Получено 2016-11-20.
  17. ^ "openSNP создает науку | Patreon". Патреон. Получено 2016-11-20.
  18. ^ "gedankenstuecke / snpr". GitHub. Получено 2016-11-20.
  19. ^ "openSNP: Связывание фенотипов с SNP в openSNP - 2016 - Google Summer of Code Archive". summerofcode.withgoogle.com. Получено 2016-11-20.