Патрисия Джейкобс - Patricia Jacobs

Патрисия Энн Джейкобс

OBE FRSE ФРС FMedSci FRCPath
Родившийся (1934-10-08) 8 октября 1934 г. (86 лет)
НациональностьШотландский
ОбразованиеСент-Эндрюсский университет
ИзвестенСиндром Клайнфельтера
XYY синдром
Филадельфийская хромосома
Супруг (а)Ньютон Мортон
НаградыПремия Мауро Баскиротто (1999)
Приз марша десятицентовиков в биологии развития (2011)
Мемориальная награда Уильяма Аллана
Премия KS&A Патрисии Джейкобс за заслуги перед жизнью
Научная карьера
Учреждения
ТезисЦитогенетические исследования (1966)
Интернет сайтСаутгемптон.ac.Великобритания/лекарство/о/сотрудники/ pj2f09.страница

Патрисия Энн Джейкобс OBE FRSE ФРС FMedSci FRCPath (родился 8 октября 1934 г.) - шотландец генетик и является почетным профессором генетики человека, содиректором исследований региональной генетической лаборатории Уэссекса в рамках Саутгемптонский университет.

ранняя жизнь и образование

Джейкобс родился 8 октября 1934 года в семье Сэди (урожденная Джонс) и Сирила Джейкобса. Она посетила Сент-Эндрюсский университет, который окончил в 1956 году со степенью бакалавра с отличием по зоологии.[1][2]

Ее цитировал профессор Брайан Сайкс в Проклятие Адама: будущее без мужчин.[3]

Карьера и исследования

В 1959 году, через пять дней после Lejeune описал трисомия-21 при синдроме Дауна,[4] Джейкобс и Джон Стронг описал дополнительную Х-хромосому у пациентов мужского пола (кариотип 47, XXY)[5] также известен как Синдром Клайнфельтера, так как Гарри Клайнфельтер уже диагностировали симптомы в 1942 году. Несмотря на то, что ее работа была посвящена синдрому XXY, XYY синдром вместо этого иногда называют синдромом Якобса:[6] После того, как это было случайно обнаружено Эйвери Сэндберг в 1961 г.,[7] синдром также был обнаружен при хромосомном исследовании 315 мужчин в больнице для умственно отсталый, сделанный Джейкобсом и, следовательно, считается первым небольшим исследованием этого вопроса.[8] Однако этого отбора было слишком мало для значимого результата, так что людей с этим синдромом ошибочно характеризовали как агрессивных и жестоких преступников, что положило начало многим предвзятым исследованиям выбранных по росту, институционализированных лиц XYY в последующие десятилетия.[9][10][11]

Награды и награды

Джейкобс получила множество наград в знак признания ее работы, в том числе Премию Мауро Баскиротто 1999 года Европейского общества генетиков человека и премию Марша десятицентовиков 2011 года в области биологии развития. Заслуги перед генетикой привели к тому, что в 1999 году ее назвали ВТО.[1] Джейкобс был избран иностранным партнером Национальная академия наук США в 2010.[2]

В 1981 году она получила Мемориальная награда Уильяма Аллана от Американское общество генетики человека.[2] В 1993 году она была избрана Член Королевского общества.[1][12] Она была первой обладательницей премии KS&A Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award от американской благотворительной организации Knowledge Support & Action.[13] В феврале 2010 года Джейкобс был избран членом Национальная академия наук США Церемония введения в должность состоялась в апреле.[14] В 2011 году Джейкобс получил Марш десятицентовиков Премия по биологии развития.[15]

Джейкобс был назван одним из Новый еврейский дом Лауреаты Гала-концерта «восемь из восьмидесяти» 2015 года.[нужна цитата ]

Личная жизнь

В 1972 году она вышла замуж Ньютон Мортон. У нее две падчерицы и три пасынка.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Джейкобс, профессор Патриция Энн (родилась 8 октября 1934 г.), содиректор по исследованиям региональной генетической лаборатории Уэссекса, 2001–15 (директор, 1988–2001)», Кто есть кто, Oxford University Press, 1 декабря 2007 г., Дои:10.1093 / ww / 9780199540884.013.u21706, получено 5 августа 2018
  2. ^ а б c Хамертон, Дж. Л. (сентябрь 1982 г.). «Мемориальная награда Уильяма Аллана. Вручена Патриции А. Джейкобс, доктору наук, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека, Даллас, 28–31 октября 1981 г.». Американский журнал генетики человека. 34 (5): 683–688. ISSN  0002-9297. ЧВК  1685433. PMID  6751074.
  3. ^ Проклятие Адама: будущее без мужчин<
  4. ^ LEJEUNEJ, GAUTHIER M, TURPIN R (26 января 1959 г.). «Хромосомы человека в тканевых культурах». Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences. 248 (4): 602–3. PMID  13629913.
  5. ^ ДЖЕЙКОБС ПА, СТРОНГ ДЖА (31 января 1959 г.). «Случай интерсексуальности человека, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Природа. 183 (4657): 302–3. Bibcode:1959 г.Натура.183..302J. Дои:10.1038 / 183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  6. ^ 47, синдром XYY на Домашний справочник по генетике, Другие имена. Дата обращения 6 августа 2017.
  7. ^ Sandberg, Avery A .; Koepf, Джордж Ф .; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). "XYY человек мужского пола". Ланцет. 278 (7200): 488–489. Дои:10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X. PMID  13746118.
  8. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Брантон, Мюриэль; Мелвилл, Мари М .; Бриттен, Роберт П .; МакКлемонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение от нормы и самец XYY». Природа. 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Натура.208.1351J. Дои:10.1038 / 2081351a0. PMID  5870205. S2CID  4145850.
  9. ^ Грин, Джереми (1985). «Медиа-сенсация и наука: дело о преступной хромосоме». В Шинн, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Объяснительная наука: формы и функции популяризации. Дордрехт, Голландия: Д. Рейдел Паб. Co., стр.139–161. ISBN  978-90-277-1831-0.
  10. ^ Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме». Создавая гены, создавая волны: общественный деятель науки. Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. стр.116–134. ISBN  978-0-674-00928-8.
  11. ^ Милунский, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри; Милунский, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Оксфорд: Wiley-Blackwell. С. 273–312. ISBN  978-1-4051-9087-9. Добавление Y-хромосомы к нормальной мужской хромосоме не дает заметного фенотипа. Мужчины с 47, XYY не могут отличаться физическими или поведенческими особенностями. Таким образом, первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
    Пубертатное развитие проходит нормально, и эти мужчины обычно плодовиты.
  12. ^ Сайт Королевского общества. Проверено 21 июля 2008 г. В архиве 9 июня 2008 г. Wayback Machine
  13. ^ Поддержка знаний и действия - Награда Патрисии Джейкобс за заслуги перед жизнью В архиве 8 июня 2008 г. Wayback Machine
  14. ^ «Высшая награда для ученого». Salisbury Journal. Получено 13 июн 2017.
  15. ^ "Генетик районной больницы Солсбери получил международную награду". salisbury.nhs.uk. Получено 13 июн 2017.

внешняя ссылка