Синдром Паттерсона - Patterson syndrome

Синдром Паттерсона
Другие именаСиндром псевдолепрехунизма по типу Паттерсона

Синдром Паттерсона, также называемый псевдолепрехунизм, является чрезвычайно редким синдромом, сначала ошибочно принимаемым за Синдром Донохью (также известный как Лепреконизм ).

Он назван в честь доктора Джозефа Ханана Паттерсона.[1] Он был описан Паттерсоном и Уоткинсом в 1962 году.[2]Патогенез и причина синдрома Паттерсона были неизвестны до 1981 года.[3]

Признаки и симптомы

Синдром Паттерсона характеризуется необычным выражением лица пациента, похожим на лицо лепрекона. Он в первую очередь влияет на соединительную ткань и нейроэндокринную систему, вызывая бронзовую гиперпигментацию, Cutis laxa рук и ног, телесные диспропорции, Интеллектуальная недееспособность, и серьезные костные деформации. Рентгенограммы выявить характерный обобщенный скелетный дисплазия.[нужна цитата ]

Он включает эндокринный нарушение, гиперадренокортицизм, кушингоид особенности и сахарный диабет. Еще один случай показал преждевременность адренархе.[нужна цитата ]

Причина

Диагностика

Рекомендации

  1. ^ Зак Самсон (1 июля 2006 г.). «Доктор Паттерсон, влиятельный в прошлом президент отделения AAP в Джорджии». Новости AAP. 27 (7): 39. Получено 2008-03-24.
  2. ^ Паттерсон Дж. Х., Уоткинс В. Л. (1962). «Лепрекона у младенцев мужского пола». J. Pediatr. 60 (5): 730–9. Дои:10.1016 / S0022-3476 (62) 80100-0. PMID  14484402.
  3. ^ Дэвид Т.Дж., Уэбб Б.В., Гордон И.Р. (1981). «Синдром Паттерсона, лепреконизм и псевдолепрехунизм». J. Med. Genet. 18 (4): 294–8. Дои:10.1136 / jmg.18.4.294. ЧВК  1048735. PMID  7277424.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы