Совершенная филогения - Википедия - Perfect phylogeny

Совершенная филогения это термин, используемый в вычислительная филогенетика для обозначения филогенетическое дерево в котором все внутренние узлы могут быть помечены так, что все символы развиваются вниз по дереву без гомоплазия. То есть характеристики не соответствуют эволюционная конвергенция, и нет аналогичный конструкции. Статистически это может быть представлено как предок, имеющий состояние «0» во всех характеристиках, где 0 означает отсутствие этой характеристики. Каждая из этих характеристик изменяется от 0 до 1 ровно один раз и никогда не возвращается в состояние 0. Реальные данные редко соответствуют концепции совершенной филогении.[1][2]

Строительство

Основная статья: Вычислительная филогенетика

В общем, существует два разных типа данных, которые используются при построении филогенетического дерева. В вычислениях на основе расстояния филогенетическое дерево создается путем анализа взаимосвязей между расстоянием между видами и длинами ребер соответствующего дерева. При использовании подхода, основанного на признаках, в качестве входных данных используются состояния характера у разных видов в попытке найти наиболее "идеальное" филогенетическое дерево.[3][4]

Статистические компоненты идеального филогенетического дерева лучше всего можно описать следующим образом:[3]

Идеальная филогения для п Икс м матрица состояний символов M это корневое дерево Т с п оставляет удовлетворение:


я. Каждый ряд M маркирует ровно один лист Т
II. Каждый столбец M маркирует ровно один край Т
iii. Каждый внутренний край Т помечен как минимум одним столбцом M

iv. Символы, связанные с краями на уникальном пути от корня до листа v точно указать вектор символов v, то есть вектор символов имеет 1 запись во всех столбцах, соответствующих символам, связанным с краями пути, и 0 в противном случае.

Стоит отметить, что очень редко можно найти реальные филогенетические данные, которые соответствуют концепциям и ограничениям, подробно описанным здесь. Поэтому часто исследователи вынуждены идти на компромисс, разрабатывая деревья, которые просто пытаются минимизировать гомоплазию, находя набор совместимых символов с максимальной мощностью или создавая филогении, которые максимально соответствуют разделам, подразумеваемым персонажами.

Пример

Оба этих набора данных иллюстрируют примеры состояния персонажа. матрицы. Используя матрицу M '1 можно заметить, что итоговое филогенетическое дерево может быть создано таким образом, что каждый из символов маркирует ровно одно ребро дерева. Напротив, при наблюдении матрицы M '2, можно видеть, что нет способа настроить филогенетическое дерево так, чтобы каждый символ отмечал только одну длину ребра.[3] Если образцы взяты из данных вариативной аллельной частоты (VAF) исследуемой популяции клеток, записи в матрице символов представляют собой частоты мутаций и принимают значение от 0 до 1. А именно, если представляет позицию в геноме, тогда запись, соответствующая и образец будет удерживать частоты геномов в выборке с мутацией в позиции .[5][6][7][8][9]

  • Матрицы состояний персонажей

  • Пример матрицы символов, которую можно изобразить как идеальную филогению

использование

Совершенная филогения - это теоретическая основа, которую также можно использовать в более практических методах. Одним из таких примеров является неполная направленная совершенная филогения. Эта концепция предполагает использование идеальной филогении с реальными, а следовательно, неполными и несовершенными наборами данных. Такой метод использует СИНУСЫ для определения эволюционного сходства. Эти короткие вкрапленные элементы присутствуют во многих геномах и могут быть идентифицированы по их фланкирующим последовательностям. SINE предоставляют информацию о наследование определенных черт у разных видов. К сожалению, если SINE отсутствует, трудно определить, присутствовали ли эти SINE до удаления. Используя алгоритмы, полученные на основе точных филогенетических данных, мы можем попытаться восстановить филогенетическое дерево, несмотря на эти ограничения.[10]

Совершенная филогения также используется при построении карты гаплотипов. Используя концепции и алгоритмы, описанные в идеальной филогении, можно определить информацию, касающуюся отсутствующих и недоступных данных гаплотипа.[11] Предполагая, что набор гаплотипов, полученных в результате картирования генотипов, соответствует и придерживается концепции идеальной филогении (а также других допущений, таких как идеальное менделевское наследование и тот факт, что существует только одна мутация на один SNP), можно сделать вывод отсутствующие данные гаплотипа.[12][13][14] [15]

Вывести филогенез из зашумленных данных VAF в рамках PPM - сложная проблема.[5] Большинство инструментов вывода включают некоторые эвристические шаги, чтобы сделать вывод легко управляемым с помощью вычислений. Примеры инструментов, которые выводят филогении из зашумленных данных VAF, включают AncesTree, Canopy, CITUP, EXACT и PhyloWGS.[5][6][7][8][9] В частности, EXACT выполняет точный вывод, используя графические процессоры для вычисления апостериорной вероятности для всех возможных деревьев для задач небольшого размера. Расширения PPM были сделаны с помощью сопутствующих инструментов.[16][17] Например, такие инструменты, как MEDICC, TuMult и FISHtrees, позволяют как увеличивать, так и уменьшать количество копий данного генетического элемента или плоидности, что позволяет эффективно удалять мутации.[18][19][20]

внешняя ссылка

Рекомендации

  1. ^ Фернандес-Бака Д. «Проблема совершенной филогении» (PDF). Kluwer Academic Publishers. Получено 30 сентября 2012.
  2. ^ Наклех Л., Ринге Д., Варнов Т. «Совершенные филогенетические сети: новая методология реконструкции эволюционной истории естественных языков» (PDF). Получено 1 октября 2012.
  3. ^ а б c Uhler C. «В поисках идеальной филогении» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) 4 марта 2016 г.. Получено 29 сентября 2012.
  4. ^ Никайдо М., Руни А.П., Окада Н. (август 1999 г.). «Филогенетические отношения между цетартиодактилями, основанные на вставках коротких и длинных перемежающихся элементов: бегемоты являются ближайшими дошедшими до нас родственниками китов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 96 (18): 10261–6. Bibcode:1999ПНАС ... 9610261Н. Дои:10.1073 / пнас.96.18.10261. ЧВК  17876. PMID  10468596.
  5. ^ а б c Эль-Кебир М., Эспер Л., Ачесон-Филд Х, Рафаэль Б.Дж. (июнь 2015 г.). «Реконструкция клональных деревьев и опухолевого состава из данных секвенирования с несколькими образцами». Биоинформатика. 31 (12): i62-70. Дои:10.1093 / биоинформатика / btv261. ЧВК  4542783. PMID  26072510.
  6. ^ а б Сатас Дж., Рафаэль Би Джей (июль 2017 г.). «Вывод филогении опухоли с использованием выборки по важности с ограничениями по дереву». Биоинформатика. 33 (14): i152 – i160. Дои:10.1093 / биоинформатика / btx270. ЧВК  5870673. PMID  28882002.
  7. ^ а б Маликич С., Макферсон А.В., Донмез Н., Сахиналп С.С. (май 2015 г.). «Вывод клональности в нескольких образцах опухолей с использованием филогении». Биоинформатика. 31 (9): 1349–56. Дои:10.1093 / биоинформатика / btv003. PMID  25568283.
  8. ^ а б Рэй С., Джиа Б., Сафави С., ван Опийнен Т., Исберг Р., Рош Дж., Бенто Дж. (22.08.2019). «Точный вывод в рамках совершенной модели филогении». arXiv:1908.08623v1. Bibcode:2019arXiv190808623R. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  9. ^ а б Дешвар А.Г., Вембу С., Юнг К.К., Джанг Г.Х., Стейн Л., Моррис К. (февраль 2015 г.). «PhyloWGS: реконструкция субклонального состава и эволюции на основе полногеномного секвенирования опухолей». Геномная биология. 16 (1): 35. Дои:10.1186 / s13059-015-0602-8. ЧВК  4359439. PMID  25786235.
  10. ^ Пеер И., Пупко Т., Шамир Р., Шаран Р. «Неполная направленная совершенная филогения». Тель-Авивский университет. Архивировано 20 октября 2013 года.. Получено 30 октября 2012.CS1 maint: BOT: статус исходного URL-адреса неизвестен (связь)
  11. ^ Эскин Э., Гальперин Э, Карп Р.М. (апрель 2003 г.). «Эффективная реконструкция структуры гаплотипа посредством идеальной филогении» (PDF). Журнал биоинформатики и вычислительной биологии. Калифорнийский университет в Беркли. 1 (1): 1–20. Дои:10.1142 / S0219720003000174. PMID  15290779. Получено 30 октября 2012.
  12. ^ Гасфилд Д. «Обзор вычислительных методов для вывода гаплотипов» (PDF). Калифорнийский университет в Дэвисе. Получено 18 ноября 2012.
  13. ^ Динг З., Фильков В., Гусфилд Д. «Алгоритм линейного времени для идеального гаплотипирования филогении». Калифорнийский университет в Дэвисе. Получено 18 ноября 2012.
  14. ^ Бафна V, Гусфилд Д., Lancia G, Yooseph S (2003). «Гаплотипирование как совершенная филогения: прямой подход». Журнал вычислительной биологии. 10 (3–4): 323–40. Дои:10.1089/10665270360688048. PMID  12935331.
  15. ^ Сейялиоглу Х. «Гаплотипирование как совершенная филогения» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) 30 сентября 2011 г.. Получено 30 октября 2012.
  16. ^ Бониццони П., Карриери А.П., Делла Ведова Г., Трукко Г. (октябрь 2014 г.). "Объяснение эволюции через ограниченную стойкую идеальную филогению". BMC Genomics. 15 Дополнение 6 (S6): S10. Дои:10.1186 / 1471-2164-15-S6-S10. ЧВК  4240218. PMID  25572381.
  17. ^ Хаджирасулиха I, Рафаэль Б.Дж. (2014), Браун Д., Моргенштерн Б. (ред.), «Реконструкция истории мутаций в множественных опухолях, взятых с использованием идеальных смесей филогении», Алгоритмы в биоинформатике, Springer Berlin Heidelberg, 8701, стр. 354–367, Дои:10.1007/978-3-662-44753-6_27, ISBN  9783662447529
  18. ^ Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F (апрель 2014 г.). Беренвинкель Н. (ред.). «Филогенетическая количественная оценка внутриопухолевой гетерогенности». PLoS вычислительная биология. 10 (4): e1003535. arXiv:1306.1685. Bibcode:2014PLSCB..10E3535S. Дои:10.1371 / journal.pcbi.1003535. ЧВК  3990475. PMID  24743184.
  19. ^ Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F (2010). «Анализ профилей числа копий нескольких образцов опухолей от одного и того же пациента показывает последовательные этапы туморогенеза». Геномная биология. 11 (7): R76. Дои:10.1186 / gb-2010-11-7-r76. ЧВК  2926787. PMID  20649963.
  20. ^ Герц Э.М., Чоудхури С.А., Ли В.Дж., Ванса Д., Хесельмейер-Хаддад К., Рид Т. и др. (30.06.2016). "FISHtrees 3.0: Филогенетика опухолей с помощью зонда плоидности". PLOS ONE. 11 (6): e0158569. Bibcode:2016PLoSO..1158569G. Дои:10.1371 / journal.pone.0158569. ЧВК  4928784. PMID  27362268.