Филип Л. Таунс - Википедия - Philip L. Townes

Доктор Филип Л. Таунс
Родившийся(1927-02-18)18 февраля 1927 г.
Салем, Массачусетс
Умер1 апреля 2017 г.(2017-04-01) (в возрасте 90 лет)
Вустер, Массачусетс
НациональностьАмериканец
ОбразованиеГарвардский университет, 1948 (AB), Университет Рочестера, 1952 (доктор философии), 1959 (доктор медицины)
Род занятийВрач (педиатрия), генетик, эмбриолог, биолог развития
Активные годы1952 - 1995
ИзвестенГипотеза дифференциальной адгезии, Синдром Таунса-Брокса,
Заболевание, вызванное недостаточностью трипсиногена[1][2][3]
Известная работа
Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий. (1955). J. Exp. Zool.[4]

Наследственный синдром неперфорированного ануса с аномалиями кистей, стоп и ушей. (1972). J. Pediatr[5]

Заболевание, вызванное недостаточностью трипсиногена. (1965). J. Pediatr.[1]
Супруг (а)Марджори Дж. Таунс

Филип Леонард Таунс (18 февраля 1927 г. - 1 апреля 2017 г.)[6] был американским врачом, генетиком, эмбриологом и биологом, который определил Синдром Таунса-Брокса (вместе с Эриком Броксом) в 1972 году, будучи профессором педиатрии в Университет Рочестера.

Будучи аспирантом, его новаторская работа с Йоханнес Хольтфретер послужила основой для гипотеза дифференциальной адгезии это объясняет клеточное движение и дифференциацию во время морфогенеза.[7]

В 1965 году он описал первого пациента с изолированным дефицитом трипсиногена поджелудочной железы, врожденная ошибка обмена веществ, которое стало известно как болезнь дефицита трипсиногена.[1][2][3]

ранняя жизнь и образование

Филип Леонард «Лен» Таунс родился 18 февраля 1927 года в Салеме, штат Массачусетс, в семье Сола и Лилиан (Кравецки) Таунс. Он окончил Салемскую среднюю школу и учился Гарвардский университет до зачисления в ВМС США во время Второй мировой войны. После почетного увольнения в конце войны он завершил учебу в Гарварде, получив степень бакалавра гуманитарных наук в 1948 году. Он поступил в Рочестерский университет, получив докторскую степень в 1952 году под руководством профессора. Йоханнес Хольтфретер и получил степень доктора медицины в 1959 году. Он закончил резидентуру по педиатрии в Университете Рочестера в 1964 году и занимал должность главного резидента в 1965 году.[нужна цитата ]

Исследование

Как аспирант работает в лаборатории Йоханнес Хольтфретер, Таунс был пионером в технике изучения кинетических и морфогенетических явлений после комбинации двух или более четко определенных типов клеток, которая произвела революцию в понимании морфогенеза и служит основой для гипотеза дифференциальной адгезии.[7] С помощью этой техники участки эмбриональной ткани (в основном клеточные слои нейрул амфибий) отделялись от эмбрионов стеклянными иглами. После разделения они могут быть объединены друг с другом. Это продемонстрировало, что в процессе сортировки разные типы клеток проявляют клеточно-специфическую тенденцию располагаться в определенном тканевом паттерне, который соответствует таковому при нормальном развитии. Работа была опубликована как диссертация Таунса в классической статье по эмбриологии и биологии развития «Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий» в 1955 г. J. Exp. Zool. 128:53-120.[4]

Медицинская карьера

Таунс был членом факультета Рочестерского университета на кафедрах анатомии и педиатрии с 1952 по 1979 год. Он был назначен профессором педиатрии в 1966 году и занимал должность председателя отделения генетики и директора генетической клиники с 1966 по 1979 год. Он был почетным научным сотрудником Университетский колледж, Лондон, Англия с 1965 по 1966 год.[нужна цитата ]

В 1965 году Таунс описал первого пациента с изолированным дефицитом трипсиногена с вторичным отсутствием активации химотрипсина и прокарбоксипептидазы. 6-недельный младенец был неспособен гидролизовать диетический белок из-за особого дефицита трипсиногена поджелудочной железы. Этот врожденная ошибка обмена веществ, приводящее к нарушению нормального роста, стало известно как болезнь дефицита трипсиногена.[1][2][3]

В 1972 году он выявил редкий наследственный синдром у отца и четырех из его шести детей, характеризующийся триадой неперфорированного ануса, диспластических ушей и пороков развития большого пальца, впоследствии известных как Синдром Таунса-Брокса. Позже было обнаружено, что синдром Таунса-Брокса вызван мутацией в гене DACT1 на хромосоме 14q23.[нужна цитата ]

Таунс был членом факультета и профессором педиатрии, акушерства и гинекологии в Медицинская школа Массачусетского университета с 1979 по 1995 год, где руководил генетической клиникой и цитогенетической лабораторией. В 1995 г. вышел на пенсию и стал почетным профессором педиатрии, акушерства и гинекологии.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ а б c d Таунс, Филип Л. (1965). «Трипсиногенная недостаточность». Журнал педиатрии. 66 (2): 275–85. Дои:10.1016 / S0022-3476 (65) 80184-6. PMID  14258916.
  2. ^ а б c Палермо, Джозеф Дж (2015). «50 лет назад в журнале педиатрии». Журнал педиатрии. 166 (2): 308. Дои:10.1016 / j.jpeds.2014.08.062. PMID  25620515.
  3. ^ а б c Моррис, M.D (1967). «Болезнь трипсиногенной недостаточности». Архивы педиатрии и подростковой медицины. 114 (2): 203–8. Дои:10.1001 / архпеди.1967.02090230133019. PMID  5006445.
  4. ^ а б Таунс, Филип Л; Хольтфретер, Йоханнес (1955). «Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий». Журнал экспериментальной зоологии. 128 (1): 53–120. Дои:10.1002 / jez.1401280105.
  5. ^ Townes, P.L; Брокс, Э. Р. (1972). «Наследственный синдром неперфорированного ануса с аномалиями кистей, стоп и ушей». Журнал педиатрии. 81 (2): 321–6. Дои:10.1016 / S0022-3476 (72) 80302-0. PMID  5042490.
  6. ^ http://www.milesfuneralhome.com/sitemaker/sites/MilesF1/obit.cgi?user=98405163_PTownes[требуется полная цитата ]
  7. ^ а б Стейнберг, Малькольм С; Гилберт, Скотт Ф (2004). "Таунс и Хольтфретер (1955): Направленные движения и избирательная адгезия эмбриональных клеток амфибий". Журнал экспериментальной зоологии. 301A (9): 701–6. Дои:10.1002 / jez.a.114. PMID  15559931.

внешняя ссылка