Р. Эллен Магенис - R. Ellen Magenis

Р. Эллен Магенис (24 сентября 1925 - 4 февраля 2014) был американцем педиатр, медицинский генетик и цитогенетик.[1]

Она родилась в Гэри, Индиана и получила степень бакалавра в зоология из Университет Индианы в Блумингтон, Индиана в 1948 г. и степень доктора медицины Медицинский факультет Университета Индианы в Индианаполис в 1952 году. Ей потребовалось несколько лет отпуска, чтобы вырастить большую семью из 6 детей. Затем она вернулась к работе в 1965–66 с Фредериком Хехтом в педиатрии и медицинской генетике в Орегонский университет Медицинская школа, теперь называемая Орегонский университет здоровья и науки (OHSU) в Портленде, где д-р Магенис впоследствии завершила ординатуру по педиатрии, а затем получила докторскую степень по медицинской генетике.

Первый крупный исследовательский проект Magenis включал наследуемый хрупкий сайт на длинной (q) руке хромосома 16. Она проследила этот хрупкий участок 16q через семью из нескольких поколений и вместе с Хехтом и Эвереттом Ловриеном она связала уязвимое место 16q с ген за гаптоглобин. Отображение гаптоглобина на 16q было вторым случаем, когда человеческий ген был сопоставлен с определенным аутосом (неполовая хромосома), предвещая Проект "Геном человека".

Магенис поступил на факультет OHSU в качестве доцента, а затем стал профессором педиатрии, молекулярной и медицинской генетики. Она является директором цитогенетической лаборатории и хромосомной клиники в Центре развития и реабилитации детей при OHSU. Ее особый интерес по-прежнему вызывает картирование хромосом человека. Магенис скончался 4 февраля 2014 года после продолжительной болезни.[2]

Эллен Магенис также связана с Синдром Смита – Магениса, состояние, которое она и Энн С. М. Смит описали в 1986 году, вызванное аномалией в коротком (p) плече хромосомы 17 и иногда называемое 17p-синдромом.

Семейная жизнь: у Эллен Магенис было 7 детей: Шеннон Магенис, Катрин Магенис, Кевин Магенис, Брайан Магенис, Шон Магенис, Тим Магенис и Хит Магенис. Ее первый ребенок Хит Магенис умер в двухлетнем возрасте от утопления в озере.

Рекомендации

  1. ^ «На открытии ее портрета доктор Магенис и ее достижения занимают центральное место | Новости медицинской школы | OHSU». Ohsu.edu. Получено 2014-06-29.
  2. ^ "In Memoriam: R. Ellen Magenis, MD (1925-2014) | Новости медицинской школы | OHSU". Ohsu.edu. Архивировано из оригинал на 2014-06-21. Получено 2014-06-29.

внешняя ссылка