Синдром Саала Буласа - Saal Bulas syndrome
Синдром Саала Буласа внесен в список «редких заболеваний» Управлением по редким заболеваниям (ORD) Национальные институты здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Это означает, что синдром Сааль-Буласа или подтип синдрома Сааль-Буласа поражает менее 200 000 человек среди населения США.
Признаки и симптомы
Этот синдром состоит из эктродактилия или руки, похожие на лобстера, диафрагмальная грыжа и отсутствие мозолистое тело.[1]
В дополнение к этому также могут присутствовать следующие проблемы.
- аномальный пищеварительный тракт
- дефект сердечной перегородки
- низкая линия волос спереди
- олигодактилия или отсутствие пальцев
- респираторный дистресс
- мертворождение / неонатальная смерть
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Февраль 2018 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Февраль 2018 г.) |
История
Впервые синдром был описан американскими педиатрами Ховардом М. Заалом и Дороти И. Булас в 1995 году.[2]
Рекомендации
- ^ Биссоннетт, Бруно (2006). Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия. McGraw Hill Professional. ISBN 9780071354554. Получено 7 марта 2018.
- ^ Saal, HM; Булас Д.И. (июль 1995 г.). «Эктродактилия, диафрагмальная грыжа, врожденный порок сердца и агенезия мозолистого тела». Клиническая дисморфология. 4 (3): 246–50. PMID 7551162.