Синдром Сала Гринштейна - Saal Greenstein syndrome

Синдром Сала Гринштейна
Другие именаСиндром Робиноу
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Аутосомно-рецессивный способ наследования этого состояния

Синдром Сала Гринштейна очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста, короткими конечностями, микроцефалия, и аномальное расщепление передняя камера глаза. Расстройство похоже на Синдром Робиноу кроме передняя камера аномалии и, в одном случае, гидроцефалия.[1]

Рекомендации

  1. ^ Greenstein, R.M .; Weinbaum, P.J .; Пул, A.E. (июль 1988 г.). «Аутосомно-рецессивный синдром Робиноу с аномалиями дробления передней камеры». Американский журнал медицинской генетики. 30 (3): 709–718. Дои:10.1002 / ajmg.1320300303. PMID  3189394.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы