Станислас Лионнет - Википедия - Stanislas Lyonnet

Станислас Лионнет
НациональностьФранцузский
Род занятийГенетик
ИзвестенИсследования в нейрокристопатия

Станислас Лионнет это Французский генетик. С 2012 года он был профессором генетики в Парижский университет Декарта, и клинический генетик отделения медицинской генетики Hôpital Necker - Enfants Malades. Его исследования направлены на выделение генов, вызывающих врожденные пороки развития и врожденные дефекты. [1]

биография

Лионнет изучал педиатрию и генетику в Университет Пьера и Марии Кюри. Он получил докторскую степень в области медицины по специальности педиатрия в 1989 году. Institut Cochin и докторскую степень по генетике от Неккера в 1992 году.[2]В 1995 году он стал профессором генетического факультета Парижской медицинской школы Декарта и отвечал за Программу исследований редких заболеваний Французского национального агентства исследований (ANR).[1]

Лионнет был членом правления Европейское общество генетики человека и его комитет по научной программе. Он является редактором секции Европейский журнал генетики человека, входит в редколлегии Молекулярная генетика человека и Клиническая дисморфология.[1]Он преподает в Европейской программе магистра генетики в университетах Парижа Декарта и Парижа Дидро.[2]Он также является членом INSERM Научно-консультативный совет.[1]

Исследование

В 2007 году он создал Международная лаборатория франко-мароканской генетикипод руководством профессора Абдельазиза Сефиани из Рабатский университет Медицинская школа в Марокко. Он является главным исследователем и руководителем Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale группа по "Генетике и эмбриологии врожденных пороков развития". Эта группа является одним из основателей фонда Imagine Foundation (Institut des Maladies Génétiques). Его исследовательская группа в Imagine фокусируется на формах нейрокристопатия и синдромы плода, которые возникают в результате аномального развития первичных ресничек и планарной полярности.[3]В 2009 году ИНСЕРМ наградил его премией за исследования.[4]

Публикации

Подборка публикаций Lyonnet:

  • Туллио-Пелет А., Саломон Р., Хадж-Рабиа С., Мунье С., де Лает М. Х., Шауаши Б., Бакири Ф., Броттье П., Каттолико Л., Пенет С., Бежот М., Навиль Д., Николино М., Шоссен Д. Л., Вайссенбах Д., Munnich A, Lyonnet S. Мутантный белок WD-повтора при синдроме Triple-A. Нат Генет 2000, 26: 332-5.
  • Bolk S, Pelet A, Hofstra RM, Angrist M, Salomon R, Croaker D, Buys CH, Lyonnet S, Chakravarti A. Человеческая модель мультигенного наследования: фенотипическая экспрессия при болезни Гиршпрунга требует как гена RET, так и нового локуса 9q31. Proc Natl Acad Sci U S. A 2000, 97: 268-73.
  • Bolk S *, Salomon R * (*: равный вклад), Pelet A, Angrist M, Amiel J, Fornage, Attié-Bitach T, Olson JM, Steffann J, Hofstra R, Buys C, Munnich A, Lyonnet S, Chakravarti A Сегрегация по трем локусам объясняет семейный и популяционный риск болезни Гиршпрунга. Нат Генет 2002, 31: 89-93.
  • Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. Расширение полиаланина и сдвиг кадра мутации парного гомеобокса PHOX2B при врожденном синдроме центральной гиповентиляции (проклятие Ундина). Нат Генет 2003, 33: 459-461.
  • Trochet D, Bourdeault F, Janoueix I, Deville A, de Pontual L, Schleiermacher G, Coze C, Philip N, Frébourg T, Munnich A, Lyonnet S, Delattre O, Amiel J. Germline мутация парного гомеобокса 2B ( PHOX2B) в нейробластоме. Am J Hum Genet 2004, 74: 761-4.
  • Trochet D, O'Brien LM, Gozal D, Trang H, Nordenskjold A, Laudier B, Svensson PJ, Uhrig S, Cole T, Niemann S, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S, Amiel J. Генотип PHOX2B позволяет прогнозировать риск опухолей при врожденном синдроме центральной гиповентиляции. Am J Hum Genet 2005, 76: 421-6.
  • Baala L, Briault S, Etchevers HC, Laumonnier F, Natiq A, Amiel J, Boddaert N, Picard C, Sbiti A, Asermouh A, Attie-Bitach T, Encha-Razavi F, Munnich A, Sefiani A, Lyonnet S. Homozygous молчание фактора транскрипции Т-бокса EOMES ведет к микроцефалии с полимикрогирии и агенезом мозолистого тела. Нат Жене. 2007 апрель; 39 (4): 454-6.
  • Thomas S, Thomas M, Wincker P, Babarit C, Xu P-T, Speer MC, Munnich A, Lyonnet S, Vekemans M, Etchevers HC. Клетки нервного гребня человека имеют сложную молекулярную подпись с эмбриональными стволовыми клетками. Hum Mol Genet 2008, 17: 3411-25.
  • Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon CT, McBride D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder- Эспинасс М., Килпатрик Н., Лис М.Н., Пикард А., Темпл I, Томас П., Васкес М.П., ​​Векеманс М., Руст-Кроллиус Х., Хасти Н.Д., Мюнних А., Этчеверс Х.С., Пелет А., Фарли П.Г., ФитцПатрик Д., Лионнет С. Нарушение очень удаленных высококонсервативных некодирующих элементов по обе стороны от гена SOX9 связано с последовательностью Пьера Робена. Нат Генет 2009, 41: 359-64.
  • Putoux A, Thomas S, et al. Мутации Costal2 (KIF7) вызывают у плода синдромы Hydrolethalus и Acrocallosal и расширяют спектр цилиопатий. Нат Жене 2011, в печати.

Рекомендации

Цитаты

  1. ^ а б c d Профессор Станислас Лионне - Кранираре.
  2. ^ а б Интервью де Стаснислас Лионн.
  3. ^ Génétique et embryologie ... Представьте себе.
  4. ^ Станислас Лионне, Prix Recherche 2009.

Источники

  • "Génétique et embryologie des malformations congénitales". Imagine Foundation. Получено 2012-12-15.
  • "Интервью Стаснисласа Лионне". Парижский университет Декарта. Получено 2012-12-15.
  • "Профессор Станислас Лионнет". Cranirare. Получено 2012-12-15.
  • "Станислас Лионне, Prix Recherche 2009". INSERM. Получено 2012-12-15.