TRAPPC2 - TRAPPC2

TRAPPC2
Белок TRAPPC2 PDB 1h3q.png
Идентификаторы
ПсевдонимыTRAPPC2, MIP2A, SEDL, SEDT, TRAPPC2P1, TRS20, ZNF547L, hYP38334, комплекс частиц транспортирующего белка 2
Внешние идентификаторыOMIM: 300202 MGI: 1913476 ГомолоГен: 5436 Генные карты: TRAPPC2
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TRAPPC2 219351 в формате fs.png

PBB GE TRAPPC2 209751 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001011658
NM_001128835
NM_014563

NM_025432
NM_001313722

RefSeq (белок)

NP_001011658
NP_001122307
NP_055378
NP_001011658.1
NP_055378.1

NP_079595
NP_001300651
NP_079708

Расположение (UCSC)н / дChr X: 166,44 - 166,45 Мб
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Субъединица 2 комплекса белковых частиц (TRAPPC2), также известный как MBP-1-взаимодействующий белок 2A (МИП-2А) - это белок что у людей кодируется TRAPPC2 ген.[4][5] Процессированный псевдоген этого гена расположен на хромосоме 19, а другие его псевдогены обнаружены на хромосоме 8 и Y-хромосоме. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.[5]

Функция

Предполагается, что субъединица 2 комплекса частиц транспортирующего белка является частью большого многосубъединичного комплекса, участвующего в нацеливании и слиянии эндоплазматический ретикулум -к-Гольджи транспортные везикулы с их акцепторным отсеком. Кроме того, кодируемый белок может связывать MBP1 и блокировать его способность к репрессии транскрипции.[5]

Генетическое расположение

Ген TRAPPC2 расположен на Х-хромосома в позиции 22 между парами оснований от 13,712,241 до 13,734,634.[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной поздней Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии (SEDT).[5]

Взаимодействия

TRAPPC2 был показан взаимодействовать с участием Альфа-енолаза[7] и CLIC1.[8]

использованная литература

  1. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079317 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Гек Дж., Шоу М. А., Беллон Дж. Р., де Баррос Лопес М. (ноябрь 2003 г.). «Человеческий белок SEDL дикого типа функционально дополняет дрожжевой Trs20p, но некоторые природные мутанты SEDL этого не делают». Ген. 320: 137–44. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00819-9. PMID  14597397.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: TRAPPC2, транспортный комплекс белковых частиц 2».
  6. ^ "Ген TRAPPC2 в Genetics Home Reference".
  7. ^ Гош А.К., Маджумдер М., Стил Р., Уайт Р.А., Рэй Р.Б. (январь 2001 г.). «Новый 16-килодальтонный клеточный белок физически взаимодействует с и противодействует функциональной активности белка, связывающего промотор c-myc 1». Молекулярная и клеточная биология. 21 (2): 655–62. Дои:10.1128 / MCB.21.2.655-662.2001. ЧВК  86643. PMID  11134351.
  8. ^ Fan L, Yu W, Zhu X (апрель 2003 г.). «Взаимодействие Седлина с хлоридными белками внутриклеточных каналов». Письма FEBS. 540 (1–3): 77–80. Дои:10.1016 / S0014-5793 (03) 00228-X. PMID  12681486. S2CID  8573651.

дальнейшее чтение

внешние ссылки