Дистрофия Тиля-Бенке - Thiel–Behnke dystrophy

Дистрофия Тиля-Бенке
Другие именаДистрофия роговицы слоя Боумена, тип II
СпециальностьОфтальмология

Дистрофия Тиля-Бенке, является редкой формой дистрофия роговицы влияющий слой что поддерживает эпителий роговицы Дистрофия впервые была описана в 1967 г.[1] и первоначально подозревалось, что он обозначает ту же сущность, что и ранее описанный Дистрофия Рейса-Баклера, но после исследования, проведенного в 1995 году Kuchle et al. две похожие дистрофии считались отдельными расстройствами.[2]

Презентация

Чтобы выяснить, является ли дистрофия роговицы Thiel-Behnke отдельной сущностью от дистрофии роговицы Reis-Bucklers, Kuchle et al. (1995) исследовали 28 образцов роговицы с клинически подозреваемым диагнозом дистрофии роговицы слоя Боумена с помощью световой и электронной микроскопии и проанализировали литературу и пришли к выводу, что существуют 2 различных аутосомно-доминантных дистрофии роговицы слоя Боумена (CBD), и предложили обозначение типа CDB I (географическая или «истинная» дистрофия Рейса-Баклера) и CDB типа II (в форме сот или дистрофия Тиля-Бенке). Потеря зрения значительно выше при CDB I, а рецидивы после трансплантации роговицы кажутся более ранними и более обширными при CDB I.[3]

Генетика

Некоторые случаи связаны с хромосома 10q24, другие проистекают из мутации в ТГФБИ ген.[3]

Диагностика

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Тиль Х. Дж., Бенке Х (1967). «[До сих пор неизвестная субэпителиальная наследственная дистрофия роговицы]». Klin Monatsbl Augenheilkd (на немецком). 150 (6): 862–74. PMID  5301630.
  2. ^ Küchle M, Green WR, Völcker HE, Barraquer J (июль 1995 г.). «Переоценка дистрофий роговицы слоя Боумена и передней стромы (типы Рейса-Бюклера и Тиля-Бенке): световое и электронно-микроскопическое исследование восьми роговиц и обзор литературы». Роговица. 14 (4): 333–54. Дои:10.1097/00003226-199507000-00001. PMID  7671605.
  3. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 602082

внешняя ссылка

Классификация