Болезнь Тревора - Trevor disease

Болезнь Тревора
Другие именаГемимельная эпифизарная дисплазия
Тревор 9J OSG.jpg
Болезнь Тревора у 9-летней девочки: Talus
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Тревора, также известный как эпифизарная гемимелическая дисплазия и Болезнь Тревора, это врожденное нарушение развития костей. На миллион населения приходится 1 случай. Состояние в три раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Презентация

Трехмерное изображение КТ болезни Тревора голеностопного сустава и таранной кости.

Это заболевание встречается редко и характеризуется асимметричной деформацией конечностей из-за локализованного разрастания хрящ, гистологически напоминающий остеохондрома. Считается, что он влияет на зачаток конечности в начале жизни плода. Заболевание чаще всего возникает в области лодыжки или колена и всегда ограничивается одной конечностью. Обычно это касается только нижних конечностей и медиальной стороны эпифиза. Он назван в честь исследователя Дэвида Тревора.[1]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Болезнь Тревора часто может имитировать посттравматические костные фрагменты,[2][3] синовиальный хондроматоз, остехондрома или передняя шпора лодыжки.[4][5][6][7] Невозможно отличить ДЭГ от остеохондромы только на основании гистопатологии.[8][6] Специальные молекулярные тесты генов EXT1, EXT2 используются для анализа генетической экспрессии. Они находятся в пределах нормы в DEH, тогда как они ниже при остехондроме (из-за мутации).[2][6][9][10] Эти тесты дороги, и диагноз часто ставится на основании клинических и рентгенологических данных. Синовиальный хондроматоз возникает в гораздо более старшей возрастной группе и может быть исключен на этом основании.[2]

Уход

Большинство описанных в литературе случаев ДЭГ лечили хирургическим путем, обычно с иссечением новообразования, а также путем коррекции любой деформации с сохранением целостности пораженного сустава в максимально возможной степени.[2][11][12][13]

История

Болезнь Тревора впервые описал французский хирург. Альбер Муше и Ж. Бело в 1926 году. В 1956 году название «эпифизарная гемимелическая дисплазия» было предложено Fairbank.[1] Обычными симптомами являются появление костного выпячивания на одной стороне коленного, голеностопного или стопного сустава, которое постепенно увеличивается радиологически.[14] это состояние показывает неравномерность роста и множественные несвязанные центры окостенения вокруг эпифизов.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б www.whonamedit.com[требуется полная цитата ]
  2. ^ а б c d Gökkus, K; Айдын, АТ (2014). «Эпифизарная гемимелическая дисплазия: диагностическая дилемма для хирургов-ортопедов и кошмар для родителей». Журнал последипломной медицины. 60 (1): 1–2. Дои:10.4103/0022-3859.128794. PMID  24625930.
  3. ^ Йи-Хуэй, Линь; И-Цзюнь, Чжоу; Ли-Рен, Ага; Clement, K. H .; Chen, Clement K. H .; Чен Хуай-Бан Пан; Цзянь-Фанг, Ян (2001). «Эпифизарная гемимелическая дисплазия или болезнь Тревора: отчет о болезни» (PDF). Журнал радиологической науки. 26 (5): 215–20.
  4. ^ Глик, Рэйчел; Халди, Любна; Пташинский, Конрад; Штайнер, Герман К. (2007). «Гемимелическая эпифизарная дисплазия (болезнь Тревора): редкое нарушение развития костно-имитирующей остеохондромы длинных костей». Патология человека. 38 (8): 1265–72. Дои:10.1016 / j.humpath.2007.01.017. PMID  17490719.
  5. ^ Мерфи, Марк Д .; Чой, Джеймс Дж .; Kransdorf, Mark J .; Флемминг, Дональд Дж .; Гэннон, Фрэнсис Х. (2000). «Визуализация остеохондромы: варианты и осложнения с лучевой и патологической корреляцией». Радиография. 20 (5): 1407–34. Дои:10.1148 / радиография.20.5.g00se171407. PMID  10992031.
  6. ^ а б c Гоккус, Кемаль; Айдын, Ахмет Туран; Уян, Айджа; Дженгиз, Менексе (2011). «Эпифизарная гемимелическая дисплазия голеностопного сустава: история болезни» (PDF). Журнал ортопедической хирургии. 19 (2): 254–6. Дои:10.1177/230949901101900227. PMID  21857058. S2CID  45805741.
  7. ^ Гёккуш, Кемаль; Айдын, Ахмет Туран; Сагтас, Эргин (2012). «Болезнь Тревора: имитация синдрома соударения передней лодыжки: клинический случай». Хирургия коленного сустава, Спортивная травматология, Артроскопия. 20 (9): 1875–8. Дои:10.1007 / s00167-011-1836-y. PMID  22198357. S2CID  23699201.
  8. ^ а б Fairbank, TJ (1956). «Гемимелическая эпифизарная дисплазия (тарзо-эфифизарный аклаз)». Журнал костной и суставной хирургии. Британский том. 38-В (1): 237–57. Дои:10.1302 / 0301-620X.38B1.237. PMID  13295331.
  9. ^ Dorfman, H.D .; Vanel, D .; Черняк, Б .; Парк, Ю.К .; Kotz, R .; Унни, К. К. (2002). «Классификация опухолей костей ВОЗ: Введение». В Fletcher, Christopher D.M .; Унни, К. Кришнан; Мертенс, Фредрик (ред.). Патология и генетика опухолей мягких тканей и костей. МАИР. С. 227–30. ISBN  978-92-832-2413-6.
  10. ^ Гёккуш, Кемаль; Айдын, Ахмет Туран (2010). "Talus ostekondromu ve talus tutulumlu displazi epifiziyalis hemimelika ayırımı, zor bir ikilem" [Дифференциальная диагностика остеохондромы таранной и расположенной таранной кости дисплазия epiphysealis hemimelica, диагностическая дилемма] (PDF). Eklem Hastalıkları Ve Cerrahisi (по турецки). 21 (3): 182. PMID  21067502.
  11. ^ Аркадер, Александр; Фридман, Джаред Э; Мороз, Лесли; Дорманс, Джон П. (2007). «Дисплазия вертлужной впадины с подвывихом тазобедренного сустава при болезни Тревора». Клиническая ортопедия и смежные исследования. 457: 247–52. Дои:10.1097 / BLO.0b013e31802ea479. PMID  17146363.
  12. ^ Maylack, Fallon H .; Manske, Paul R .; Стрекер, Уильям Б. (1988). «Гемимелическая эпифизарная дисплазия в пястно-фаланговом суставе». Журнал хирургии кисти. 13 (6): 916–20. Дои:10.1016/0363-5023(88)90270-5. PMID  3225418.
  13. ^ Дисплазия Epiphysealis Hemimelica в eMedicine
  14. ^ Кампаначчи, Марио (1999). «Гемимелическая эпифизарная дисплазия». Опухоли костей и мягких тканей: клинические особенности, визуализация, патология и лечение. С. 207–211. Дои:10.1007/978-3-7091-3846-5_11. ISBN  978-3-7091-3846-5.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы