Синдром псевдокамптодактилии тризма - Trismus pseudocamptodactyly syndrome
| Синдром псевдокамптодактилии тризма | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Голландца-Кентукки, дистальный артрогрипоз, тип 7 |
Синдром псевдокамптодактилии тризма это редкое генетическое заболевание. Определяющим признаком является невозможность полностью открыть рот (тризм ). Другие признаки и симптомы включают ненормально короткие сухожилия и мышцы, что приводит к контрактуры, косолапость И другие скелетно-мышечные нарушения.[1][2]
Генетика
Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в MYH8.[3] Во всем мире зарегистрировано около 60 случаев.[3]
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Февраль 2018 г.) |
Уход
Лечение носит симптоматический характер.[3]
Рекомендации
- ^ «Синдром тризма-псевдокамптодактилии - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov.
- ^ «Синдром псевдокамптодактилии тризма - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)».
- ^ а б c "Запись OMIM № 158300 - АРТРОГРИПОЗ ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 7; DA7". www.omim.org.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |