Болезнь Вагнера - Википедия - Wagners disease

Классификация	D МКБ -10: H35.5; OMIM: 143200; MeSH: C536075 C536075, C536075;
Внешние ресурсы	Orphanet: 898;

Болезнь Вагнера
Другие имена	Гиалоидная дегенерация сетчатки Вагнера, витреоретинальная дегенерация Вагнера, синдром Вагнера
	Болезнь Вагнера передается по аутосомно-доминантному типу

Болезнь Вагнера это семейный заболевание глаза, которое может вызвать снижение остроты зрения.^[1] Болезнь Вагнера была впервые описана в 1938 году. Это заболевание часто путали с Синдром Стиклера, но отсутствуют системные особенности и высокая частота отслоения сетчатки. Наследование аутосомно-доминантный.

Генетика

Синдром Вагнера долгое время считался синонимом синдрома Стиклера. Однако, поскольку ген, ответственный за болезнь Вагнера (и эрозивную витреоретинопатию), известен (2005 г.), путаница закончилась. Для болезни Вагнера Версикан ген (VCAN), расположенный по адресу 5q14.3, несет ответственность.

Для Стиклера известно четыре гена, вызывающих этот синдром: COL2A1 (75% случаев Stickler), COL11A1 (также синдром Маршалла), COL11A2 (неокулярный стиклер) и COL9A1 (рецессивный стиклер).

Этот ген помогает регулировать выработку в организме коллагена, своего рода химического клея, который скрепляет ткани во многих частях тела. Этот конкретный ген коллагена становится активным только в желеобразном материале, заполняющем глазное яблоко; при болезни Вагнера это «стекловидное» желе слишком плотно захватывает и без того ослабленную сетчатку и отрывает ее.

Диагностика

Диагноз ставится на основании исследования глазного дна, которое выявляет пустое стекловидное тело с витреоретинальной дегенерацией, аналогичную картине синдрома Stickler, но без каких-либо системных ассоциаций.

Уход

Большинству людей с этим заболеванием требуется лазерная коррекция сетчатки, и около 60% нуждаются в дополнительной операции.

История

В 1938 г. Ганс Вагнер описал 13 членов Кантон Цюрих семья со своеобразной поражение из стекловидное тело и сетчатка. Берингер наблюдала за десятью другими пострадавшими членами. и другие.. в 1960 г. и еще 5 - Риччи в 1961 г. В Нидерландах Янсен в 1962 г. описал 2 семьи, в которых всего 39 человек. Обе семьи имели только глазные особенности. Александр и Ши в 1965 году сообщили о семье. В последнем отчете были отмечены характерные фации (эпикантус, широкая затонувшая переносица, скошенный подбородок). Genu valgum присутствовал во всех. Помимо типичных изменений стекловидного тела, отслоение сетчатки встречается у некоторых и катаракта еще одна сложность.

внешняя ссылка

Статья GeneReviews о витреоретинопатии, связанной с VCAN

[1] «Синдром Вагнера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-10-01.

[1]