Микросиндром Варбурга - Warburg Micro syndrome

Микросиндром
Другие именаСиндром Варбурга – Сьо – Феделиуса

Микросиндром Варбурга (WARBM), также известен как Микросиндром, это редкий аутосомный рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся микроцефалия, микрорнея, врожденная катаракта, умственная отсталость или нарушение развития, атрофия зрительного нерва и гипогенитализм.[1]

Генетика

Редкие случаи, которые были исследованы, часто происходят в семьях, или люди, у которых есть случаи синдрома Варбурга Micro, имеют мутацию в своих генах.

Это может быть связано с RAB3GAP.[2]

Диагностика

Синдром Варбурга Micro можно идентифицировать по-разному, одним из наиболее распространенных является проблемы с глазами или другие физические особенности, которые не кажутся естественными. Особенно легко выявить микросиндром у младенцев и детей младшего возраста. Нарушения интеллекта или развития могут серьезно повлиять на то, как пациенты думают и двигаются. На данный момент, согласно исследованиям, все пациенты имеют серьезные интеллектуальные нарушения или нарушения развития, и у всех пациентов в младенчестве обнаруживается гипотония.

лечение

Специального лечения синдрома Варбурга Микро не существует, но есть способы помочь с расстройствами и болезнями, которые с ним связаны. Многие люди с синдромом Варбурга Micro нуждаются в постоянной помощи в связи с их расстройствами и неспособностью двигаться и обеспечивать себя. Приступы не редкость, и пациенты должны получать терапию, чтобы контролировать их, а многим пациентам также требуются инвалидные коляски для передвижения, поэтому помощник потребуется в любое время.[3]

Люди с синдромом Варбурга Micro рождаются нормальными. В возрасте одного года становятся очевидными задержки умственного и физического развития, а также некоторые спазмы конечностей. К восьми годам уже развился микросиндром Варбурга, и у пациента будут контрактуры суставов, станет заметна атрофия глаз, пациент, скорее всего, потеряет способность ходить, говорить, а иногда и вообще двигаться.

использованная литература

  1. ^ «Микросиндром Варбурга». https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 10 марта 2008 г. <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=600118 >.
  2. ^ Моррис-Розендаль Д. Д., Сегель Р., Борн А. П. и др. (Октябрь 2010 г.). «Новые мутации RAB3GAP1 у пациентов с микросиндромом Варбурга из разных этнических групп и возможный эффект основателя в Дании». Евро. J. Hum. Genet. 18 (10): 1100–6. Дои:10.1038 / ejhg.2010.79. ЧВК  2987448. PMID  20512159.
  3. ^ «Микросиндром». http://www.orpha.net 13 марта 2008 г. <http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MicroSyndrome.pdf >.

внешние ссылки

Классификация