Уильям А. Гал - William A. Gahl

Уильям А. Гал (Мэгги Бартлетт,2003)

Уильям А. Гал является текущим клиническим директором Национальный институт исследования генома человека на Национальные институты здравоохранения США главный кампус в Бетесде, штат Мэриленд.[1]

Гал окончил BS степень от Массачусетский Институт Технологий в 1972 году. MD степень от Университет Висконсина, Мэдисон в 1976 году и его кандидат наук степень в 1981 году. Гал является сертифицированным советником медицинский генетик.

Гал изучает редкие врожденные ошибки метаболизм посредством наблюдения и лечения пациентов в клинике, а также посредством биохимических, молекулярно-биологических и клеточно-биологических исследований в лаборатории. Его группа специализируется на ряде заболеваний, в том числе цистиноз, Синдром Германского-Пудлака, алкаптонурия, и сиаловая кислота болезни.[2]

Гал был лидером[3] в создании Национальные институты здоровья Программа недиагностированных заболеваний (UDP). UDP[4] - это инициатива транснациональных институтов здоровья (NIH), которая фокусируется на наиболее загадочных медицинских случаях, переданных в Клинический центр NIH в Бетесде, штат Мэриленд. Успех программы привел к созданию Сеть недиагностированных заболеваний, который расширяет усилия на шесть дополнительных клинических участков в академических медицинских центрах по всей территории США, а также на два центра секвенирования ДНК и координационный центр.

Он был избран в Национальная Медицинская Академия в 2018 году.[5]

Избранные публикации

Статьи

  • Форнпхуткул К., Интрон В.Дж., Перри М.Б., Бернардини И., Мерфи М.Д., Фицпатрик Д.Л., Андерсон П.Д., Хейзинг М., Аникстер Ю., Гербер Л.Х., Гал В.А. Естественная история алкаптонурии. N Engl J Med, 347: 2111-2121. 2002 г.
  • Галь В.А., Тоен Дж. Г., Шнайдер Дж. А. Цистиноз. N Engl J Med, 347: 111-121. 2002 г.
  • Клета Р., Ромео Э., Ристич З., Охура Т., Стюарт К., Аркос-Бургос М., Дэйв М. Х., Вагнер К. А., Камарго SRM, Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр D., Warth R., Bernardini I., Visser G., Eggermann T., Lee P., Chairoungdua A., Jutabha P., Babu E., Nilwarangkoon S., Anzai N., Kanai Y., Verrey F. , Гал В.А., Коидзуми А. Мутации в SLC6A19, кодирующем BoAT1, вызывают расстройство Хартнупа. Nature Genet, 36 (9): 999-1002. 2004 г.
  • Gunay-Aygun, M., Huizing, M, Gahl, W.A. Молекулярные дефекты, которые влияют на плотные гранулы тромбоцитов. Thromb Haemostasis, 30 (5): 537-47. 2004 г.
  • Sonies, B.C., Almajid, P., Kleta, R., Bernardini, I., Gahl, W.A. Дисфункция глотания у 101 пациента с нефропатическим цистинозом: польза от долгосрочной терапии цистеамином. Медицина, 84: 137-146, 2005.
  • Suwannarat, P., O'Brien, K., Perry, MB, Sebring, N., Bernardini, I., Kaiser-Kupfer, MI, Rubin, BI, Tsilou, E., Gerber, LH, Gahl, WA Использование Нитисинон у пациентов с алкаптонурией. Метаболизм Clin Exptl, 54: 719-728, 2005.
  • Helip-Wooley, A., Westbroek, W., Dorward, H., Mommaas, M., Boissy, R., Gahl, WA, Huizing, M. При синдроме Hermansky-Pudlak, белок типа 3 взаимодействует с клатрином и передает лизосомы. родственные органеллы. BMC Cell Biology, 6:33, 2005.
  • Ueda, M., O'Brien, K., Rosing, DR, Ling, A., Kleta, R., MacAreavey, D., Bernardini, I., Gahl, WA. Коронарная артерия и другие кальцификаты сосудов у пациентов с цистинозом после почечного трансплантация. Clin J Am Soc Nephrol, 1: 555-562, 2006.
  • Helip-Wooley, A., Boissy, R.E., Westbroek, W., Dorward, H., Koshoffer, A., Huizing, M., Gahl, W.A., Неправильная транспортировка меланоцит-специфических белков при синдроме Германского-Пудлака 5 типа. J Invest Dermatol, 127: 1471-1478. 2007 г.
  • Галеано, Б., Клутвейк, Р., Маноли, И., Сан, М.С., Чикконе, К., Дарвиш, Д., Старост М.Ф., Зерфас, П.М., Хоффманн, В.Дж., Хугстратен-Миллер, С., Красневич, DM, Gahl, WA, Huizing M. Мутация в ключевом ферменте биосинтеза сиаловой кислоты вызывает тяжелую гломерулярную протеинурию и устраняется N-ацетилманнозамином. Дж. Клин Инвест, 117: 1585-1594. 2007 г.

Главы книги

  • Гал В.А., Тоен Дж., Шнайдер Дж. А. Цистиноз: нарушение транспорта через лизосомальную мембрану. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. McGraw-Hill Companies, Inc., Восьмое издание, стр. 5085–5108. 2001 г.
  • Аула П., Гал В.А. Болезни накопления сиаловой кислоты. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. McGraw-Hill Companies, Inc., Восьмое издание, стр. 5109–5120. 2001 г.

использованная литература

  1. ^ http://www.genome.gov/10005723
  2. ^ "Уильям А. Гал, доктор медицины, доктор философии" Национальный институт исследования генома человека. 12 мая 2011 г.. Получено 20 мая, 2012.
  3. ^ http://www.scientificamerican.com/article/the-medical-sleuth/
  4. ^ http://www.genome.gov/27544402
  5. ^ «Национальная медицинская академия избирает 85 новых членов». Национальная Медицинская Академия. 15 октября 2018 г.. Получено 2 мая 2019.

внешние ссылки