Синдром Зечи-Цейде - Zechi-Ceide syndrome
| Синдром Зечи-Цейде | |
|---|---|
| Другие имена | Затылочный атретический цефалоцеле - синдром необычной фациально-большой стопы |
| Симптомы | аномалии лица, большие стопы и умственная отсталость |
Синдром Зейчи-Цейде это редкое заболевание открыт в 2007 году. Он назван в честь своего первооткрывателя Р.М. Зейчи-Цейде, который наблюдал за тремя братьями и сестрами, рожденными от кровнородственный родители с отличительными характеристиками, включая лицевые аномалии, большие ступни, умственная отсталость, и затылочного атретического цефалоцеле. Исследователи подозревали, что симптомы были вызваны аутосомно-рецессивным наследованием.[1]
Как редкое заболевание синдром Зейчи-Цейде зарегистрирован в Онлайн-менделевское наследование в человеке[2] и США Национальные институты здоровья Базы данных по генетическим и редким заболеваниям.[3]
Рекомендации
- ^ Зечи-Цейде, Розели Мария; Гион-Алмейда, Мария Лейне; Занчетта, Стелла; Ричьери-Коста, Антонио (2007-12-15). «Атретическое затылочное цефалоцеле, поразительные лицевые аномалии и большие ступни у трех братьев и сестер кровного брака». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143A (24): 3295–3301. Дои:10.1002 / ajmg.a.32019. ISSN 1552-4833. PMID 17907157. S2CID 37739230.
- ^ «Запись OMIM - 612916 - СИНДРОМ ЦЕЧИ-ЦЕЙДЕ». www.omim.org. Получено 2016-03-01.
- ^ "Синдром Зечи Цейде | Болезнь | Обзор | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-03-01.
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |