Акрофронтофационазальный дизостоз - Acrofrontofacionasal dysostosis

Акрофронтофационазальный дизостоз
Другие именаСиндром Ричьери-Коста-Коллетто[1]

Акрофронтофационазальный дизостоз чрезвычайно редкий беспорядок, характеризуются Интеллектуальная недееспособность, невысокий рост, гипертелоризм кончик носа с широкими выемками, заячья губа / нёбо, постаксиальная камптобрахиполисиндактилия, малоберцовая гипоплазия, аномалии строения стопы.

Связь с мутациями в гене амплифицированной последовательности нейробластомы (NBAS ) не поступало.[2] Этот ген расположен на коротком плече хромосомы 2. Мутации в этом гене были связаны с низким ростом, атрофией зрительного нерва, синдромом аномалии Пельгера-Хуэ и синдромом детской печеночной недостаточности.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: акрофронтофационазальный дизостоз». www.orpha.net. Получено 17 июля 2019.
  2. ^ Палагано, Элеонора; Цуккарини, Джулия; Пронтера, Паоло; Боргатти, Ренато; Стангони, Габриэла; Елисей, Сандро; Мантеро, Стефано; Менале, Чиро; Форлино, Антонелла; Ува, Паоло; Оппо, Мануэла; Веццони, Паоло; Вилла, Анна; Мерло, Джорджио Р; Собаччи, Кристина (2018). «Мутации в гене амплифицированной последовательности нейробластомы в семье, пораженной акрофронтофационазальным дизостозом 1 типа». Кость. 114: 125–136. Дои:10.1016 / j.bone.2018.06.013. PMID  29929043.
  • Ричьери-Коста А., Коллетто Г.М., Голлоп Т.Р., Мазьеро Д. (апрель 1985 г.). «Ранее неописанный аутосомно-рецессивный синдром множественных врожденных аномалий / умственной отсталости (MCA / MR) с лобно-носовым дизостозом, расщелиной губы / неба, гипоплазией конечностей и постаксиальной полисиндактилией: синдром акрофронто-фациально-носового дизостоза». Являюсь. J. Med. Genet. 20 (4): 631–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320200409. PMID  2986457.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы