Акромезомелическая дисплазия - Acromesomelic dysplasia
Акромезомелическая дисплазия | |
---|---|
Другие имена | Акромезомелическая карликовость [1] |
Специальность | Ортопедический |
Акромезомелическая дисплазия редкий скелетная болезнь что вызывает аномальные кости и хрящ развитие, приводящее к укорочению предплечий, голеней, кистей, стоп, пальцев рук и ног.[2] Пять разных генетические мутации были замешаны в расстройстве. Лечение индивидуализировано, но обычно направлено на облегчение симптомов, например, лечение кифоз и поясничный гиперлордоз.[3]
Рекомендации
- ^ «Акромезомелическая дисплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 14 марта 2019.
- ^ Ниберг, Дэвид А., изд. (2003). Диагностическая визуализация аномалий плода (2-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания [u.a.]: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 683. ISBN 9780781732116.
- ^ «Акромезомелическая дисплазия - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». Получено 2015-09-19.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |
Эта статья о болезни костно-мышечной и соединительной ткани является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |