Акромезомелическая дисплазия - Acromesomelic dysplasia

Акромезомелическая дисплазия
Другие именаАкромезомелическая карликовость [1]
СпециальностьОртопедический

Акромезомелическая дисплазия редкий скелетная болезнь что вызывает аномальные кости и хрящ развитие, приводящее к укорочению предплечий, голеней, кистей, стоп, пальцев рук и ног.[2] Пять разных генетические мутации были замешаны в расстройстве. Лечение индивидуализировано, но обычно направлено на облегчение симптомов, например, лечение кифоз и поясничный гиперлордоз.[3]

Рекомендации

  1. ^ «Акромезомелическая дисплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 14 марта 2019.
  2. ^ Ниберг, Дэвид А., изд. (2003). Диагностическая визуализация аномалий плода (2-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания [u.a.]: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 683. ISBN  9780781732116.
  3. ^ «Акромезомелическая дисплазия - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». Получено 2015-09-19.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы