| Альфа-аминоадипическая и альфа-кетоадипическая ацидурия |
|---|
| Причины | Мутации в DHTKD1 |
|---|
Альфа-аминоадипическая и альфа-кетоадипическая ацидурия является аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ характеризуется повышенным мочевой выделение альфа-кетоадипиновая кислота и альфа-аминоадипиновая кислота. Это вызвано мутации в DHTKD1, который кодирует субъединицу E1 оксоглутаратдегидрогеназный комплекс (комплекс альфа-кетоглутаратдегидрогеназы).[1]
Рекомендации
- ^ Данхаузер К., Зауэр С.В., Хаак Т.Б., Виланд Т., Штауфнер С., Граф Е., Цшок Дж., Стром Т.М., Трауб Т., Окун Дж. Г., Мейтингер Т., Хоффманн Г. Ф., Прокиш Г., Кёлькер С. (декабрь 2012 г.). «Мутации DHTKD1 вызывают 2-аминоадипическую и 2-оксоадипиновую ацидурию». Американский журнал генетики человека. 91 (6): 1082–7. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.10.006. ЧВК 3516599. PMID 23141293.
