Микротрубочки цитоскелета эукариот выполняют важные и разнообразные функции и состоят из гетеродимера альфа- и бета-тубулина. Гены, кодирующие эти составляющие микротрубочек, являются частью суперсемейства тубулинов, которое состоит из шести различных семейств. Гены из семейств альфа, бета и гамма тубулина обнаруживаются у всех эукариот. Альфа- и бета-тубулины представляют собой основные компоненты микротрубочек, тогда как гамма-тубулин играет решающую роль в зарождении сборки микротрубочек. Существует множество генов альфа и бета тубулина, и они высоко консервативны среди видов и между видами. Этот ген представляет собой ген альфа-тубулина, который кодирует белок на 99% продуктов генов Tuba3 и Tuba7, специфичных для семенников мыши. Этот ген расположен в области 13q11, что связано с генетическими заболеваниями гидротической эктодермальной дисплазии Клустона и синдромом Кабуки. Для этого гена наблюдался альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта.[4]
^Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламозас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж. Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусет-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID16189514.
Гилфорд П., Доде С., Крозе Ф., Бланшар С., Чайб Х., Левилье Дж., Леви-Акобас Ф., Вейл Д., Вайссенбах Дж., Коэн Д. (сентябрь 1995 г.). «Контиг YAC и карта EST в перицентромерной области хромосомы 13, окружающей локусы нейросенсорной несиндромальной глухоты (DFNB1 и DFNA3) и пояснично-конечностной мышечной дистрофии типа 2C (LGMD2C)». Геномика. 29 (1): 163–9. Дои:10.1006 / geno.1995.1227. PMID8530067.
Мари-Кардин А., Кирхгесснер Х., Экерскорн С., Меуэр СК, Шравен Б. (декабрь 1995 г.). «Активация Т-лимфоцитов человека вызывает фосфорилирование тирозина альфа-тубулина и его ассоциацию с SH2-доменом протеинтирозинкиназы p59fyn». Европейский журнал иммунологии. 25 (12): 3290–7. Дои:10.1002 / eji.1830251214. PMID8566014.
Кибар З., Лафреньер Р., Чакраварти А., Ван Дж. К., Шевретт М., Дер Калоустиан В. М., Руло, Джорджия (февраль 1999 г.). «Радиационная гибридная карта из 48 локусов, включая локус гидротической эктодермальной дисплазии clouston в перицентромерной области хромосомы 13q». Геномика. 56 (1): 127–30. Дои:10.1006 / geno.1998.5698. PMID10036193.
Такэока А., Симидзу М., Хорио Т. (декабрь 2000 г.). «Идентификация альфа-тубулина мутанта делящихся дрожжей на основе скрининга белков, взаимодействующих с гамма-тубулином: генетические доказательства взаимодействия альфа- / гамма-тубулина». Журнал клеточной науки. 113 (24): 4557–62. PMID11082048.