Анат Блюменфельд - Anat Blumenfeld
Анат Блюменфельд является Израильский исследование биохимик в Медицинский центр Хадасса в Иерусалим.
Блюменфельд обнаружил хромосома ответственный за серьезное заболевание Семейная дизавтономия которое влияет на нервы плодов.[1][2] Около 100 семей в Израиль из Ашкенази У евреев по происхождению один или несколько детей болеют этим заболеванием, и они страдают от тошноты, высокого кровяного давления и попадания пищи в легкие.[3] Доктор Блюменфельд говорит, что болезнь была обнаружена около 40 лет назад, но исследователи не знали, что ее вызвало и было ли оно генетическим. В течение трех лет она собирала образцы крови у пострадавших семей, проверила все их хромосомы и определила № 9 как причину болезни. Помимо больницы Хадасса в Иерусалиме, где работает Блюменфельд,[4] тест сейчас используется только в Нью-Йорк.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Исследователи оттачивают смертельную болезнь, от которой страдают евреи-ашкенази» - Jerusalem Post
- ^ «Скоро начнется скрининг на семейную дизавтономию» - British Medical Journal
- ^ «Локализация гена семейной дизавтономии на хромосоме 9 и определение ДНК-маркеров для генетической диагностики» - Nature
- ^ «Мутация фактора транскрипции POU4F3, связанная с наследственной прогрессирующей потерей слуха у людей» - Наука