Синдром Аязи - Википедия - Ayazi syndrome
| Синдром Аязи | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром хориидеремии-глухоты-ожирения |
 | |
| Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-хромосомой. | |
Синдром Аязи (или же Синдром делеции Xq21 хромосомы 21)[1] это синдром был характеризован хориидеремия, врожденный глухота и ожирение.
Признаки и симптомы
- Умственная отсталость
- Глухота при рождении
- Ожирение
- Хориидеремия
- Нарушение зрения
- Прогрессирующая дегенерация сосудистая оболочка
Генетика
Тип наследования синдрома Аязи описывается как Х-сцепленный рецессивный. Известно, что удаляемые гены - это CHM и POU3F4, оба расположены на Локус Xq21.[1]
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Рекомендации
- ^ а б «Запись в OMIM - № 303110 - ХОРИИДЕРЕМИЯ, ГЛУХОСТЬ И ПСИХИЧЕСКАЯ ОТСТАВЛЕНИЕ». www.omim.org. Получено 2015-09-28.[постоянная мертвая ссылка ]
- Аязи С (1981). «Хоридеремия, ожирение и врожденная глухота». Am J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. Дои:10.1016 / с0002-9394 (14) 75909-4. PMID 7258279.
- Мерри Д.Е., Леско Дж. Г., Сосноски Д. М., Льюис Р. А., Любинский М., Траск Б., Ван ден Энг Г., Коллинз Ф. С., Нуссбаум Р. Л. (1989). «Хориидеремия и глухота с фиксацией стремени: синдром делеции непрерывного гена в Xq21». Am J Hum Genet. 45 (4): 530–540. ЧВК 1683514. PMID 2491012.
- http://www.wrongdiagnosis.com/a/ayazi_syndrome/symptoms.htm
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |