Недостаточность костного мозга - Bone marrow failure

Недостаточность костного мозга встречается у людей, которые производят недостаточное количество красные кровяные тельца, белые кровяные клетки или же тромбоциты. красные кровяные тельца переносят кислород, который распределяется по тканям тела. белые кровяные клетки бороться с инфекциями, попадающими в организм. Костный мозг также содержит тромбоциты, которые запускают свертывание, и, таким образом, помогают остановить кровоток при образовании раны. [1]

История

Отказ костного мозга связан с тремя типами заболеваний: Анемия Фанкони (FA), врожденный дискератоз, и апластическая анемия. Анемия Фанкони - это наследственное заболевание крови из-за аномальных разрывов в генах ДНК. Это связано с гиперпигментацией, то есть потемнением участка кожи или ногтей, вызванным повышенным содержанием меланина. Согласно данным гистопатологии, «однако примерно у 30% пациентов с FA не обнаруживается никаких физических отклонений».[2] Врожденный дискератоз часто поражает несколько частей тела. У людей с этим заболеванием обычно наблюдаются изменения пигментации кожи, необычный рост ногтей и лейкоплакия слизистой оболочки; внутренняя часть рта покрыта белыми пятнами, которые могут никогда не рассосаться.[2] Апластическая анемия возникает, когда костный мозг не производит достаточно новых клеток крови по всему телу. Апластическая анемия - это приобретенное аутоиммунное заболевание, которое возникает, когда иммунная система по ошибке атакует и разрушает здоровые ткани тела.[3]

Причины

Поражение костного мозга как у детей, так и у взрослых может быть наследственным или приобретенным. Унаследованная недостаточность костного мозга часто является причиной у маленьких детей, тогда как дети старшего возраста и взрослые могут заболеть этим заболеванием в более позднем возрасте.[4] Дефект созревания в гены является частой причиной наследственной недостаточности костного мозга.[5] Наиболее частой причиной приобретенной недостаточности костного мозга является апластическая анемия.[5] Работа с химическими веществами, такими как бензол может быть фактором, вызывающим болезнь. Другие факторы включают лучевую или химиотерапию, а также проблемы с иммунной системой.

Эпидемиология

Для пациентов с тяжелой недостаточностью костного мозга кумулятивная частота трансплантации стволовых клеток или смерти превышала 70% среди лиц в возрасте 60 лет.[6] Распространенность недостаточности костного мозга является трехфазной: один пик приходится на период от двух до пяти лет в детстве (из-за наследственных причин) и два пика во взрослом возрасте: от 20 до 25 лет и после 60 лет (из-за приобретенных причин).[7]

Каждый десятый человек с недостаточностью костного мозга страдает неожиданной анемией Фанкони (FA).[7] ФА - наиболее распространенная наследственная недостаточность костного мозга с частотой от одного до пяти эпизодов на миллион человек.[7] Несущая частота для FA составляет от 1 из 200 до 300, однако это зависит от этнической принадлежности.[7] В Европе и Северной Америке заболеваемость приобретенной апластической анемией является редкой и составляет два эпизода на миллион человек в год, однако в Азии она возрастает с 3,9 до 7,4 эпизодов на миллион человек ежегодно.[8] Приобретенная апластическая анемия по неизвестной причине встречается редко, но обычно является постоянной и опасной для жизни, так как половина людей с этим заболеванием умирает в течение первых шести месяцев.[9]

Распространенность недостаточности костного мозга более чем в три раза выше в Японии и Восточной Азии, чем в США и Европе.[9] Когда организм не может производить линии клеток крови, заболеваемость и смертность возрастают.[9] Миелодиспластические синдромы (МДС) - это форма рака крови, обнаруживаемая в костном мозге, при которой организм больше не производит достаточно здоровых нормальных клеток крови.[10] МДС - это часто нераспознаваемая и редкая группа нарушений костного мозга, однако уровень заболеваемости вырос со 143 зарегистрированных случаев в 1973 г. до примерно 15 000 случаев в США ежегодно. Хотя МДС часто недооценивают, предполагаемый фактический уровень заболеваемости оценивается в от 35000 до 55000 новых случаев ежегодно.[9] Каждый третий человек с МДС прогрессирует до острого миелоидного лейкоза.[10] Средняя выживаемость пациентов с низким уровнем риска, которым не была проведена трансплантация костного мозга, составляет до шести лет.[10] Однако выживаемость пациентов из группы высокого риска составляет примерно пять месяцев.[10]

Признаки и симптомы

Двумя наиболее частыми признаками и симптомами недостаточности костного мозга являются кровотечение и синяки. Кровь можно увидеть на деснах, в носу или на коже, и она держится дольше обычного. У детей больше шансов увидеть кровь в моче или стуле, что приводит к проблемам с пищеварением с неприятным запахом. Люди с этим заболеванием также могут столкнуться с потерей зубов или кариесом. Хроническая усталость, одышка и периодические простуды также могут быть симптомами недостаточности костного мозга.[11]

Уход

Тип лечения зависит от тяжести заболевания костного мозга пациента. Переливание крови это одно лечение. Кровь берется у добровольцев-доноров, которые соглашаются позволить врачам брать кровь. стволовые клетки из их крови или костного мозга для трансплантации.[12] Кровь, взятая прямо из собранных стволовых клеток крови, известна как донорство стволовых клеток периферической крови. Донор периферических стволовых клеток должен иметь ту же группу крови, что и пациент, получающий клетки крови. Как только стволовые клетки попадают в организм пациента через капельницу, клетки созревают и становятся клетками крови. Перед сдачей крови донору вводят лекарство, которое увеличивает количество стволовых клеток в его организме. Чувство холода и головокружения, онемение вокруг рта и судороги в руках - распространенные симптомы во время процесса донорства. После донорства количество времени для восстановления варьируется для каждого донора: «Но большинство доноров стволовых клеток могут вернуться к своей обычной деятельности в течение от нескольких дней до недели после донорства».[12]

Рекомендации

  1. ^ «Нарушение костного мозга у детей - что нужно знать». www.drugs.com. Получено 2017-01-31.
  2. ^ а б Leguit, Roos J; Ян Г. ван ден Твил (2010). «Патология недостаточности костного мозга». Патология недостаточности костного мозга: 655–670.
  3. ^ "Апластическая анемия". Журнал о здоровье и благополучии. 12 декабря 2010 г.
  4. ^ «Отказ костного мозга у детей». Thomson Reuters (2011): 1-5.. Получено 7 ноя 2011.
  5. ^ а б Беса, Эммануэль К. «Отказ костного мозга». Ссылка на Medscape: лекарства, болезни и процедуры. WebMD, LLC, (2011): 1-5. Отсутствует или пусто | url = (помощь)
  6. ^ Бланш, Альтер (январь 2018 г.). «Рак в когорте унаследованных Национальным институтом рака когорты синдрома недостаточности костного мозга после пятнадцати лет наблюдения». Hemaematologica - через MEDLINE (EBSCO).
  7. ^ а б c d Мур, Кристина (январь 2019 г.). «Отказ костного мозга». StatPearls.
  8. ^ Ашраф, Малуф (май 2018 г.). «Сравнение терапевтической и профилактической политики переливания тромбоцитов для людей с врожденной или приобретенной недостаточностью костного мозга (обзор)». Кокрановская база данных систематических обзоров.
  9. ^ а б c d Нагалла, Шрикантх. «Отказ костного мозга». Medscape.
  10. ^ а б c d Фонд МДС. "Что такое МДС?". Фонд миелодиспластических синдромов, Inc.
  11. ^ Кухня, роза. «Признаки и симптомы недостаточности костного мозга». eHow Health. Demand Media, Inc (2011): 1-4. Отсутствует или пусто | url = (помощь)
  12. ^ а б «Определение донорства крови и костного мозга». Клиника Майо. Получено 6 декабря 2011.