Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шааф - Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Январь 2020) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шааф | |
|---|---|
| Другие имена | BBSOAS [1] |
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
| Причины | мутации в гене NR2F1 |
Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа это редкое аутосомно наследуемое заболевание, характеризующееся задержкой в развитии, умственной отсталостью и снижением остроты зрения.[2][3][4]
Презентация
Все описанные пациенты страдали задержкой в развитии, умственной отсталостью (коэффициент интеллекта 48-74) и снижением остроты зрения. Глазные аномалии включают небольшие диски, бледные диски, выемку диска, косоглазие и скрытый нистагм.
Другие особенности этого состояния несколько изменчивы и включают:
- Лицевой
- Торчащие уши
- Спиральные аномалии
- Малый носовой гребень
- Высокая носовая перемычка
- Вздернутый нос
- Эпикантальные складки
- Подъем глазных щелей
- Скелетный
- Сужающиеся пальцы.
- Гипотония
Генетика
Это состояние вызвано мутациями в NR2F1 ген. Этот ген расположен на длинной руке хромосома 5 (5q15). ген кодирует белок который действует как ядерный рецептор и регулятор транскрипции. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.[нужна цитата ]
Управление
В настоящее время нет известных лечебных средств от его состояния. Менеджмент благосклонный.[нужна цитата ]
Эпидемиология
Это состояние считается редким, и до 2019 года в литературе описано менее 50 случаев.
История
Это состояние было впервые описано в 2014 году.[5]
Рекомендации
- ^ "Запись в OMIM - № 615722 - Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа; BBSOAS". omim.org. Получено 19 января 2020.
- ^ Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, Xu, M, de Ligt J, Jhangiani S, Wiszniewski W, Muzny DM, Yntema HG, Pfundt R, Vissers L E, Spruijt L и 12 других. Мутации NR2F1 вызывают атрофию зрительного нерва с умственной отсталостью. Американский журнал генетики человека 94: 303-309
- ^ Chen CA, Bosch DG, Cho MT7, Rosenfeld JA, Shinawi M, Lewis RA, Mann J, Jayakar P, Payne K, Walsh L, Moss T., Schreiber A, Schoonveld C, Monaghan KG, Elmslie F, Douglas G, Boonstra FN , Миллан Ф., Кремерс Ф. П., Макнайт Д., Ричард Дж., Юусола Дж., Кендалл Ф., Рэмси К., Аньян-Йебоа К., Малкин Э., Чанг В. К., Ниязов Д., Паскуаль Дж. М., Валкевич М., Велучами В., Ли К., Хисама Ф. М. , de Vries BB, Schaaf C (2016) Расширяющийся клинический фенотип синдрома оптической атрофии Bosch-Boonstra-Schaaf: 20 новых случаев и возможные корреляции генотип-фенотип. Генетика в медицине. 18 (11): 1143-1150.
- ^ Chen CA, Wang W, Pedersen SE, Raman A, Seymour ML, Ruiz FR, Xia A, van der Heijden ME, Wang L, Yin J, Lopez J, Rech ME, Lewis RA, Wu SM, Liu Z, Pereira FA, Pautler RG, Zoghbi HY, Schaaf CP (2019) Nr2f1-гетерозиготные мыши с нокаутом повторяют неврологические фенотипы синдрома оптической атрофии Боша-Бунстра-Шааф и демонстрируют нарушенную синаптическую пластичность гиппокампа. Молекулярная генетика человека. 2020; 29 (5): 705-715. PMID 31600777. PMCID PMC7104670. DOI 10.1093 / hmg / ddz233
- ^ Bosch DGM, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C, Xu, M, de Ligt J, Jhangiani S, Wiszniewski W, Muzny DM, Yntema HG, Pfundt R, Vissers L E, Spruijt L и 12 других. Мутации NR2F1 вызывают атрофию зрительного нерва с умственной отсталостью. Американский журнал генетики человека. 94: 303–309.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|