Хромосома 5 - Chromosome 5

Хромосома 5
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 5 cropped.png
Хромосома человека 5 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 5.png
Хромосома 5 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )181 538 259 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов839 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(48,8 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 5
EntrezХромосома 5
NCBIХромосома 5
UCSCХромосома 5
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000005 (ФАСТА )
GenBankCM000667 (ФАСТА )

Хромосома 5 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 5 охватывает около 181 миллиона пар оснований (строительные блоки ДНК ) и составляет почти 6% всей ДНК в клетки. Хромосома 5 - пятая по величине хромосома человека, но у нее одна из самых низких плотности генов. Частично это объясняется многочисленными бедными генами регионами, которые демонстрируют значительную степень некодирование и синтенический сохранение с немлекопитающими позвоночные, предполагая, что они функционально ограничены.[5]

Поскольку хромосома 5 отвечает за многие формы роста и развития (деления клеток), изменения могут вызывать рак. Одним из примеров может быть острый миелоидный лейкоз (AML).[6]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 5 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[7]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS839——[2]2016-09-08
HGNC790355574[8]2017-05-12
Ансамбль8821,207707[9]2017-03-29
UniProt875——[10]2018-02-28
NCBI886981785[11][12][13]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 5 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 5 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ABLIM3: кодировка белок Актин-связывающий белок LIM 3
  • ADAMTS2: Металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа, 2
  • AGXT2: Аланин-глиоксилат аминотрансфераза 2
  • ANKRD31: кодировка белок Анкирин повторяющийся домен 31
  • APBB3: кодировка белок Бета-предшественник амилоида A4, белок-связывающий член B семейства 3
  • APC: аденоматоз, полипоз кишечной палочки
  • ARL15: кодировка белок Фактор АДФ-рибозилирования, подобный 15
  • BRIX1: Гомолог белка биогенеза рибосом BRX1 (также BXDC2)
  • C1QTNF3: Комплемент C1q белка 3, связанного с фактором некроза опухоли
  • FAM114A2: кодировка белок FAM114A2
  • NREP: Белок, связанный с регенерацией нейронов.
  • FAM172A: кодировка белок Белок UPF0528 FAM172A
  • CPLANE1: Цилиогенез и эффект планарной полярности 1
  • В РОЛЯХ: Кальпастатин
  • CPLX2: Комплексин-2
  • CREBRF: кодировка белок Регуляторный фактор CREB3
  • CXXC5: Протеин zing finger 5 типа CXXC
  • DPYSL3: Дигидропиримидиназоподобный белок 3
  • EGR1: белок 1 реакции раннего роста
  • ERAP1: аминопептидаза 1 эндоплазматического ретикулума (ранее называлась АРТС-1 )
  • ERAP2: аминопептидаза 2 эндоплазматического ретикулума
  • ESM1: Специфическая для эндотелиальных клеток молекула 1
  • DTDST: переносчик сульфата диастрофической дисплазии
  • EIF4E1B: кодировка белок Фактор инициации трансляции эукариот 4E член семейства 1B
  • ERCC8: эксцизионная репарация, дополняющая дефицит репарации у грызунов, группа комплементации 8
  • FAM71B: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 71 член B
  • FAM105B: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 105, член B
  • FASTKD3: Белок 3, содержащий киназный домен FAST
  • FBXL7: F-бокс / LRR-повторяющийся белок 7
  • FCHSD1: FCH и белок с двойным SH3-доменом 1
  • FGF1: фактор роста фибробластов 1 (кислый фактор роста фибробластов)
  • FGFR4: рецептор фактора роста фибробластов 4
  • GM2A: Активатор ганглиозидов GM2
  • GNPDA1: Глюкозамин-6-фосфат изомераза 1
  • GPBP1: Васкулин
  • HEXB: гексозаминидаза B (бета-полипептид)
  • HMGXB3: кодировка белок HMG-бокс, содержащий 3
  • IK: Белковый красный
  • IRX1: Гомеодоменный белок класса ирокезов (человек)
  • LARP1: La-родственный белок 1
  • LMAN2: Связывание лектина и маннозы 2
  • LNCR3 кодирование белок Восприимчивость к раку легких 3
  • LPCAT1: Лизофосфатидилхолинацилтрансфераза 1
  • LYSMD3: LysM и предполагаемый белок 3, содержащий пептидогликан-связывающий домен
  • MAN2A1: Альфа-маннозидаза 2
  • МАССА1: предрасположенность к моногенным, аудиогенным судорогам 1 гомолог (мышь)
  • MCC: Колоректальный мутантный белок рака
  • MCCC2: метилкротоноил-коэнзим А карбоксилаза 2 (бета)
  • MEF2C: Специфический для миоцитов усиливающий фактор 2C
  • MEF2C-AS1: кодировка белок MEF2C антисмысловая РНК 1
  • MGAT1: Маннозил (альфа-1,3 -) - гликопротеин бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза
  • МИР146А: микроРНК 146a
  • MTRR: 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеинметилтрансфераза редуктаза
  • MZB1: Маргинальная зона B и белок, специфичный для клеток B1
  • НИПБЛ: Гомолог Nipped-B (Drosophila)
  • NSA2 кодирование белок TGF бета-индуцируемый ядерный белок 1
  • NSD1: Белок корегулятор транскрипции
  • NSUN2: Семейство доменов NOP2 / Sun, член 2
  • NR2F1: Рецептор ядерного гормона.
  • NUDCD2: Белок 2, содержащий домен NudC
  • P4HA2: Субъединица альфа-2 пролил-4-гидроксилазы
  • PCBD2: Птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза 2
  • ПЕЛО: Гомолог Pelota
  • PHAX: Фосфорилированный адаптер для экспорта РНК
  • Пикачурин: Отвечает за функционирование ленточные синапсы; позволяет глазу отслеживать движущиеся объекты
  • PFDN1: Префолдин субъединица 1
  • POLR3G: кодировка белок Полимераза (РНК) III (ДНК-направленный) полипептид G (32 кДа)
  • ППИП5К2: Дифосфоинозитол пентакисфосфаткиназа 2
  • PRCC1: Обогащенная пролином спиральная катушка 1
  • ПУРА: Богатый пурином связывающий белок A
  • PWWP2A: кодировка белок PWWP домен, содержащий 2A
  • RANBP3L: кодировка белок RAN-связывающий белок 3-подобный
  • RMND5B: Требуется для деления мейотического ядра 5 гомолог B
  • SFXN1: Сидерофлексин-1
  • SKIV2L2: Ski2-подобная РНК-геликаза 2
  • SLC22A5: семейство носителей растворенных веществ 22 (переносчик органических катионов), член 5
  • SLC26A2: семейство носителей растворенных веществ 26 (переносчик сульфатов), член 2
  • SH3TC2: домен и тетратрикопептидные повторы 2
  • SLCO4C1: Член семейства переносчиков органических анионов-переносчиков растворенного вещества 4c1
  • SLU7: фактор сплайсинга пре-мРНК SLU7
  • SMN1: двигательный нейрон выживания 1, теломерный
  • SMN2: двигательный нейрон выживания 2, центромерный
  • SNCAIP: синуклеин, альфа взаимодействующий белок (синфилин)
  • SPEF2: Белок жгутика сперматозоидов 2
  • SPINK5: ингибитор сериновых протеаз Казал-тип 5 (ЛЕКТИ)
  • SPINK6: ингибитор сериновых протеаз Казал-тип 6
  • SPINK9: ингибитор сериновых протеаз Казал-тип 9 (ЛЕКТИ-2)
  • SPZ1: Сперматогенный белок лейциновой молнии 1
  • STC2: Станниокальцин-2
  • TBCA: Тубулин-специфический шаперон A
  • TCOF1: Синдром Тричера Коллинза-Франческетти 1
  • ТГФБИ: кератоэпителин
  • THG1L: Вероятная тРНК (His) гуанилилтрансфераза
  • TICAM2: Адаптерная молекула, содержащая домен TIR 2
  • TNFAIP8: Фактор некроза опухоли, альфа-индуцированный белок 8
  • TTC37: Тетратрикопептидный повторяющийся домен 37
  • UPF0488: кодирует сигнальный путь белка рецептора, связанного с G-белком
  • YIPF5: Член семьи домена Yip1 5
  • YTHDC2: кодировка белок Домен YTH, содержащий 2
  • ZBED3: Цинковый палец, содержащий домен BED 3
  • ZNF608: кодировка белок Цинк палец протеин 608

Заболевания и расстройства

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 5:

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 5:

  • Синдром кри-дю-чат вызвано делецией конца короткого (p) плеча хромосомы 5. Это хромосомное изменение записывается как 5p-. Признаки и симптомы синдрома кри-дю-чат, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этой области. Исследователи не идентифицировали все эти гены и не определили, как их потеря приводит к особенностям заболевания. Однако они обнаружили, что более крупная делеция приводит к более серьезной умственной отсталости и задержкам в развитии у людей с синдромом кри-дю-чат.[14][15][16]
Исследователи определили узкие области короткого плеча хромосомы 5, которые связаны с особенностями синдрома кри-дю-чат. Определенная область, обозначенная 5p15.3, связана с кошачьим криком, а соседняя область, названная 5p15.2, связана с умственной отсталостью, маленькой головой (микроцефалия) и характерными чертами лица.
  • Семейный аденоматозный полипоз вызвано удалением APC ген-супрессор опухоли на длинном (q) плече хромосомы 5. Это хромосомное изменение приводит к появлению тысяч полипов толстой кишки, что дает пациенту 100% риск рака толстой кишки, если не выполнить тотальную колэктомию.
  • Синдром делеции хромосомы 5q вызвана делецией q-плеча (длинного плеча) хромосомы 5. Эта делеция связана с несколькими заболеваниями, связанными с кровью, включая Миелодиспластический синдром и Эритробластопения. Это другое условие, чем Cri-du-chat, о котором говорилось выше.
  • Другие изменения числа или структуры хромосомы 5 могут иметь различные последствия, включая задержку роста и развития, отличительные черты лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы. Изменения хромосомы 5 включают дополнительный сегмент короткого (p) или длинного (q) плеча хромосомы в каждой клетке (частичная трисомия 5p или 5q), недостающий сегмент длинного плеча хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия). 5q) и круговой структуры, называемой кольцевая хромосома 5. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы соединяются.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 5-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 5-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
G-паттерны хромосомы 5 человека в трех различных разрешениях (400,[17] 550[18] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[19] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[20]
G-диапазоны хромосомы 5 человека в разрешении 850 ударов в час[21]
Chr.Рука[22]Группа[23]ISCN
Начните[24]		ISCN
остановка[24]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[25]Плотность
5п15.33027814,400,000гнег
5п15.322784014,400,0016,300,000gpos25
5п15.314015556,300,0019,900,000гнег
5п15.25558029,900,00115,000,000gpos50
5п15.180297215,000,00118,400,000гнег
5п14.3972123418,400,00123,300,000gpos100
5п14.21234128123,300,00124,600,000гнег
5п14.11281154324,600,00128,900,000gpos100
5п13.31543183628,900,00133,800,000гнег
5п13.21836206833,800,00138,400,000gpos25
5п13.12068225338,400,00142,500,000гнег
5п122253240742,500,00146,100,000gpos50
5п112407259246,100,00148,800,000Acen
5q11.12592283948,800,00151,400,000Acen
5q11.22839327151,400,00159,600,000гнег
5q12.13271351859,600,00163,600,000gpos75
5q12.23518358063,600,00163,900,000гнег
5q12.33580376563,900,00167,400,000gpos75
5q13.13765401267,400,00169,100,000гнег
5q13.24012419769,100,00174,000,000gpos50
5q13.34197439774,000,00177,600,000гнег
5q14.14397475277,600,00182,100,000gpos50
5q14.24752490782,100,00183,500,000гнег
5q14.34907540083,500,00193,000,000gpos100
5q155400567893,000,00198,900,000гнег
5q21.15678587998,900,001103,400,000gpos100
5q21.258795987103,400,001105,100,000гнег
5q21.359876295105,100,001110,200,000gpos100
5q22.162956419110,200,001112,200,000гнег
5q22.264196527112,200,001113,800,000gpos50
5q22.365276666113,800,001115,900,000гнег
5q23.166666943115,900,001122,100,000gpos100
5q23.269437267122,100,001127,900,000гнег
5q23.372677468127,900,001131,200,000gpos100
5q31.174687807131,200,001136,900,000гнег
5q31.278078008136,900,001140,100,000gpos25
5q31.380088316140,100,001145,100,000гнег
5q3283168625145,100,001150,400,000gpos75
5q33.186258887150,400,001153,300,000гнег
5q33.288879072153,300,001156,300,000gpos50
5q33.390729304156,300,001160,500,000гнег
5q3493049690160,500,001169,000,000gpos100
5q35.196909952169,000,001173,300,000гнег
5q35.2995210183173,300,001177,100,000gpos25
5q35.31018310600177,100,001181,538,259гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 5 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [prop]) - Ген". NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ «Дом - Homo sapiens». Архивировано из оригинал на 2015-04-02. Получено 2007-02-07.
  6. ^ «Хромосома 5». Домашний справочник по генетике. Листер Хилл Национальный центр биомедицинских коммуникаций. Национальная медицинская библиотека США. Декабрь 2014 г.
  7. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 5». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  9. ^ «Хромосома 5: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  10. ^ «Человеческая хромосома 5: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  11. ^ «Результаты поиска - 5 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« кодирующий белок генотипа »[Свойства] И живой [опора]) - Ген». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ «Результаты поиска - 5 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И ((« genetype miscrna »[Свойства] ИЛИ« genetype ncrna »[Свойства] ИЛИ« genetype rrna »[Свойства]] ИЛИ« genetype trna »[Свойства]) ИЛИ "genetype scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ "Результаты поиска - 5 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  14. ^ Корниш К., Брамбл Д.; Ежевика (2002). «Синдром кри-дю-чат: корреляции генотип-фенотип и рекомендации по клиническому ведению». Дев Мед Детский Нейрол. 44 (7): 494–7. Дои:10.1017 / S0012162201002419. PMID  12162388.
  15. ^ Ву Q, Нибур Э, Ян Х, Хансен Л. (2005). «Определение« критической области »кошачьего крика синдрома Кри-дю-чат и анализ генов-кандидатов с помощью количественной ПЦР». Eur J Hum Genet. 13 (4): 475–85. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201345. PMID  15657623.
  16. ^ Чжан X, Снайдерс А., Сегрейвс Р., Чжан Х, Нибур А., Альбертсон Д., Ян Х., Грей Дж., Нибур Э, Болунд Л., Пинкель Д. (2005). «Картирование с высоким разрешением генотип-фенотипических отношений при критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива». Am J Hum Genet. 76 (2): 312–26. Дои:10.1086/427762. ЧВК  1196376. PMID  15635506.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  20. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  21. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  22. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  23. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  24. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  25. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 5». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 5». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.