Кольцевая хромосома - Ring chromosome

Репрезентативный кариотип хорошо дифференцированной переходно-клеточной карциномы мочевого пузыря. Хромосома, обозначенная «mar», представляет собой неидентифицированный маркер, «r» представляет собой кольцевую хромосому. Стрелки указывают точки останова. Также очевидны моносомия 9, 18 и X и трисомия 7.

А кольцевая хромосома отклонение от нормы хромосома концы которых слились вместе, образуя кольцо. Кольцевые хромосомы были впервые обнаружены Лилиан Воан Морган в 1926 г.[1] Кольцевая хромосома обозначается символом р в генетике человека и р в Дрозофила генетика. Кольцевые хромосомы могут образовываться в клетках после генетического повреждения мутагенами, такими как радиация, но они также могут возникать спонтанно во время развития.

Формирование

Формирование кольцевой хромосомы.

Для того чтобы хромосома образовала кольцо, оба конца хромосомы обычно отсутствуют, что позволяет сломанным концам сливаться вместе. В редких случаях теломеры на концах слияния хромосом без потери генетического материала, что приводит к нормальному фенотипу.[2]

Сложные перестройки, включая сегментарные микроделеции и микродупликации, были замечены во многих кольцевых хромосомах, что дает важные ключи к разгадке механизмов их образования.[3]

Также могут образовываться небольшие сверхновые кольца, приводящие к частичной трисомии.[4]

Кольцевые хромосомы нестабильны во время деления клетки и могут образовывать переплетенные или слитые кольца.[4]

Сопутствующие синдромы

Человек генетические нарушения может быть вызвано образованием кольцевой хромосомы. Хотя кольцевые хромосомы очень редки, они обнаружены во всех хромосомах человека. Симптомы, наблюдаемые у пациентов, несущих кольцевые хромосомы, с большей вероятностью вызваны делецией генов в теломерных областях пораженных хромосом, а не образованием самой кольцевой структуры.[5] Почти все синдромы кольцевых хромосом имеют выраженную задержку роста.[4]

Кольцевые хромосомы могут быть наследственными или спорадическими. Мозаицизм встречается часто и влияет на тяжесть состояния.[5] Местоположение слияния также влияет на степень тяжести из-за потери различного количества генетического материала с концов хромосом.

Нарушения, возникающие при образовании кольцевой хромосомы, включают:

ХромосомаТипичные особенности
Кольцевая хромосома 1Умственная отсталость, микроцефалия, лицевые аномалии[6]
Кольцевая хромосома 2Маленький рост[7][8]
Кольцевая хромосома 3[9]
Кольцевая хромосома 4Черепно-лицевые аномалии[10]
Кольцевая хромосома 5[11]
Кольцевая хромосома 6Микроцефалия, аномалии лица, аномалии рук[12]
Кольцевая хромосома 7Черепно-лицевые аномалии, дефекты речи[13]
Кольцевая хромосома 8Черепно-лицевые аномалии, гидронефроз, аномалии рук[14]
Кольцевая хромосома 9Задержка роста, аномальные черты лица, низкий мышечный тонус[15]
Кольцевая хромосома 10Умственная отсталость, задержка роста, дисморфия лица, репродуктивные аномалии[16]
Кольцевая хромосома 11[17]
Кольцевая хромосома 12Задержка роста, аномальные черты лица, микроцефалия[18][19]
Кольцевая хромосома 13Микроцефалия, задержка роста, нарушения репродуктивной функции[20]
Кольцевая хромосома 14Эпилепсия, умственная отсталость[21]
Кольцевая хромосома 15Задержка роста, задержка умственного развития, микроцефалия, задержка речи[22]
Кольцевая хромосома 16Умственная отсталость, микроцефалия, задержка роста, лицевые аномалии[23][24]
Кольцевая хромосома 17[25]
Кольцевая хромосома 18Умственная отсталость, задержка роста, аномалии лица[26]
Кольцевая хромосома 19[27]
Кольцевая хромосома 20Эпилепсия, умственная отсталость, аномальные черты лица, задержка роста[28]
Кольцевая хромосома 21Низкий рост, микроцефалия, аномалии репродуктивной системы[29]
Кольцевая хромосома 22Умственная отсталость, гипотония, аутистическое поведение[30]
Кольцевая хромосома XСиндром Тернера
Кольцевая хромосома Y[31]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Морган, Л.В. (март 1926 г.). «Корреляция между формой и поведением хромосомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 12 (3): 180–1. Дои:10.1073 / pnas.12.3.180. ЧВК  1084483. PMID  16576974.
  2. ^ Митотическое и мейотическое поведение кольцевой Y-хромосомы, передаваемой естественным путем: оценка репродуктивного риска Нурия Арнедо, Карме Ногуэс, Мерсе Бош и Кристина Темпладо
  3. ^ Щелочков О. и др., Мозаицизм для r (X) и der (X) del (X) (p11.23) dup (X) (p11.21p11.22) дает представление о возможном механизме перегруппировки, Молекулярная цитогенетика 2008, 1:16
  4. ^ а б c Ип, Мох-Ин (2015). «Аутосомные кольцевые хромосомы при генетических заболеваниях человека». Переводческая педиатрия. С. 164–174. Дои:10.3978 / j.issn.2224-4336.2015.03.04. ЧВК  4729093. Отсутствует или пусто | url = (Помогите)
  5. ^ а б Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  6. ^ «Кольцевая хромосома 1 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov.
  7. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 2». www.orpha.net.
  8. ^ "Кольцо 2" (PDF).
  9. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 3». www.orpha.net.
  10. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 4». www.orpha.net.
  11. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 5». www.orpha.net.
  12. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 6». www.orpha.net.
  13. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 7». www.orpha.net.
  14. ^ «Кольцевая хромосома 8 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov.
  15. ^ «Кольцо 9» (PDF).
  16. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 10». www.orpha.net.
  17. ^ «Кольцевая хромосома 11 - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov.
  18. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 12». www.orpha.net.
  19. ^ «Кольцевая хромосома 12 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-12-04.
  20. ^ «Кольцевая хромосома 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-12-04.
  21. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 13». www.orpha.net.
  22. ^ «Кольцо 15» (PDF).
  23. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 16». www.orpha.net.
  24. ^ «Кольцевая хромосома 16 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-12-04.
  25. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 17». www.orpha.net.
  26. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 18». www.orpha.net.
  27. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 19». www.orpha.net.
  28. ^ «Кольцевая хромосома 20 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-12-04.
  29. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 21». www.orpha.net.
  30. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы 22». www.orpha.net.
  31. ^ «Орфанет: синдром кольцевой хромосомы Y». www.orpha.net.

внешняя ссылка